20 معلومة مهمة يجب أن تعرفها عن الاختبار الجيني لمرض دوشين
يتضمن الفحص الجيني لضمور دوشين العضلي تحليل الحمض النووي للشخص لتحديد الطفرات في جين الديستروفين (DMD). ويعتمد ذلك على الحالة المشتبه بها...
الطفرات القابلة للعلاج بتخطي الإكسون 50 في مرض ضمور العضلات دوشين
تُعد الطفرات القابلة لتجاوز الإكسون 50 موضوعًا مهمًا في أبحاث ضمور دوشين العضلي (DMD) لأن علاجات تجاوز الإكسون مصممة لاستعادة...
مستوى إنزيم الكرياتين كيناز في ضمور دوشين العضلي: النطاقات الطبيعية، مستويات الكرياتين كيناز المرتفعة، التشخيص، فحوصات الدم والأسئلة الشائعة
يُعد مستوى إنزيم الكرياتين كيناز في ضمور دوشين العضلي (DMD) من أوائل وأهم النتائج المختبرية التي تقود الأطباء نحو...
كيف يمكن لطفلي المشاركة في التجارب السريرية لمرض دوشين؟
إذا تم تشخيص طفلك بمرض ضمور العضلات دوشين (DMD)، فقد تستكشف كل الخيارات الممكنة للعلاج والرعاية - بما في ذلك التجارب السريرية.
ضمور بيكر العضلي (BMD): الأعراض، الأسباب، العلاجات، ومتوسط العمر المتوقع
ضمور بيكر العضلي (BMD) هو اضطراب عصبي عضلي وراثي يتميز بضعف عضلي تدريجي ناتج عن طفرات في جين الديستروفين. غالبًا ما تتم مناقشته جنبًا إلى جنب مع...