كيفية فحص إكسوناتك
استخدم أرقام الإكسونات من تقريرك الوراثي لحذف أو تكرار إكسون كامل في جين DMD (ديستروفين). تغطي الأداة الإكسونات 1–79 على النسخة NM_004006.2.
اختر الحذف أو التكرار بما يطابق تقريرك. أدخل أول وآخر إكسون أو المس الخريطة 1–79. لإكسون واحد استخدم نفس الرقم في الحقلين (مثلًا 12 و12).
انقر فحص الإكسونات الآن. تُظهر النتيجة in-frame أو out-of-frame وما إذا كان النمط مرتبطًا أكثر ببيكر (BMD) أو دوشين (DMD). إذا أعاد تخطي الإكسون 44 أو 45 أو 51 أو 53 الإطار، توضح بطاقة ثانية منطق العلاج.
أدخل نطاق إكسونات متصلًا واحدًا فقط — لا يمكن تحليل عدة حذوفات منفصلة معًا. الطفرات النقطية وnonsense والإنترون خارج النطاق. معلومات تعليمية وليست تشخيصًا.
أنماط جينية شائعة
- DMD تكرار الإكسونات 2
- DMD تكرار الإكسونات 2-7
- DMD حذف الإكسونات 3-7
- DMD حذف الإكسونات 6-7
- DMD حذف الإكسونات 8-9
- DMD حذف الإكسونات 8-11
- DMD حذف الإكسونات 8-16
- DMD حذف الإكسونات 12
- DMD حذف الإكسونات 42-43
- DMD حذف الإكسونات 44
- DMD حذف الإكسونات 45
- DMD حذف الإكسونات 45-47
- DMD حذف الإكسونات 45-48
- DMD حذف الإكسونات 45-50
- DMD حذف الإكسونات 45-52
- DMD حذف الإكسونات 45-54
- DMD حذف الإكسونات 45-55
- DMD حذف الإكسونات 46
- DMD حذف الإكسونات 46-47
- DMD حذف الإكسونات 46-48
- DMD حذف الإكسونات 46-49
- DMD حذف الإكسونات 46-50
- DMD حذف الإكسونات 46-51
- DMD حذف الإكسونات 46-52
- DMD حذف الإكسونات 46-53
- DMD حذف الإكسونات 47-50
- DMD حذف الإكسونات 48-50
- DMD حذف الإكسونات 48-52
- DMD حذف الإكسونات 49-50
- DMD حذف الإكسونات 49-52
- DMD حذف الإكسونات 50
- DMD حذف الإكسونات 50-52
- DMD حذف الإكسونات 51
- DMD حذف الإكسونات 51-54
- DMD حذف الإكسونات 51-55
- DMD حذف الإكسونات 52
- DMD حذف الإكسونات 52-63
- DMD حذف الإكسونات 53