Проверка экзонов DMDWarrior помогает семьям интерпретировать результаты генетических тестов DMD, анализируя паттерны делеции или дупликации экзонов. Введите номера первого и последнего затронутого экзона, чтобы определить, с большей вероятностью связана ли мутация с мышечной дистрофией Дюшенна (DMD) или Беккера (BMD). Этот бесплатный образовательный инструмент создан, чтобы помочь семьям лучше понимать свои генетические заключения.Используйте проверку экзонов DMDWarrior, чтобы интерпретировать результаты генетического теста DMD и узнать, больше ли генетический вариант вашего ребёнка соответствует мышечной дистрофии Дюшенна (DMD) или Беккера (BMD).

Инструмент делеции экзонов Duchenne: DMD или BMD?

Введите первый и последний экзон из генетического заключения, чтобы легко понять, связана ли ваша делеция или дупликация с DMD или BMD. Изучите одобренные методы лечения и возможные будущие терапии для вашего генетического варианта.

Как проверить ваши экзоны

Используйте номера экзонов из генетического заключения для полноэкзонной делеции или дупликации гена дистрофина (DMD). Инструмент охватывает экзоны 1–79 транскрипта NM_004006.2.

Выберите Делеция или Дупликация по заключению. Введите первый и последний экзон или нажмите карту 1–79. Для одного экзона одно и то же число в обоих полях (например, 12 и 12).

Нажмите Проверить экзоны сейчас. Результат показывает in-frame или out-of-frame и чаще ли вариант связан с BMD или DMD. Если пропуск экзона 44, 45, 51 или 53 восстанавливает рамку, вторая карточка объясняет логику лечения.

Вводите только один непрерывный диапазон — несколько отдельных делеций нельзя анализировать вместе. Точечные, нонсенс и интронные изменения вне охвата. Образовательная информация, не диагноз.

Частые Генотипы