Проверка экзонов DMDWarrior помогает семьям интерпретировать результаты генетических тестов DMD, анализируя паттерны делеции или дупликации экзонов. Введите номера первого и последнего затронутого экзона, чтобы определить, с большей вероятностью связана ли мутация с мышечной дистрофией Дюшенна (DMD) или Беккера (BMD). Этот бесплатный образовательный инструмент создан, чтобы помочь семьям лучше понимать свои генетические заключения.Используйте проверку экзонов DMDWarrior, чтобы интерпретировать результаты генетического теста DMD и узнать, больше ли генетический вариант вашего ребёнка соответствует мышечной дистрофии Дюшенна (DMD) или Беккера (BMD).

DMD Делеция экзонов 45-48

По правилу reading frame (NM_004006.2) DMD Делеция экзонов 45-48 является in-frame и чаще связана с мышечной дистрофией Беккера (BMD). Образовательная информация, не диагноз.

Вопросы об этом изменении экзонов

DMD Делеция экзонов 45-48 связана с DMD или BMD?
По правилу reading frame (NM_004006.2) это изменение является in-frame и чаще связано с мышечной дистрофией Беккера (BMD). Образовательная информация, не диагноз.
Может ли пропуск экзона 44, 45, 51 или 53 восстановить рамку считывания после DMD Делеция экзонов 45-48?
Инструмент не предсказывает, что пропуск экзона 44, 45, 51 или 53 восстановит рамку считывания для этой делеции. Обсудите варианты с врачом.

Связанные изменения экзонов

Подробнее