Используйте номера экзонов из генетического заключения для полноэкзонной делеции или дупликации гена дистрофина (DMD). Инструмент охватывает экзоны 1–79 транскрипта NM_004006.2.
Выберите Делеция или Дупликация в соответствии с заключением. Введите первый и последний экзон диапазона. Для одного экзона укажите одно и то же число в обоих полях (например, 12 и 12).
Нажмите Проверить экзоны сейчас. Результат показывает in-frame или out-of-frame по правилу reading frame и чаще ли такой вариант ассоциирован с BMD или DMD.
Вводите только один непрерывный диапазон экзонов — несколько отдельных делеций нельзя анализировать вместе. Используйте примеры под кнопкой. Это образовательная информация, не диагноз; подтвердите результат у врача или генетического консультанта.