Проверка экзонов DMDWarrior помогает семьям интерпретировать результаты генетических тестов DMD, анализируя паттерны делеции или дупликации экзонов. Введите номера первого и последнего затронутого экзона, чтобы определить, с большей вероятностью связана ли мутация с мышечной дистрофией Дюшенна (DMD) или Беккера (BMD). Этот бесплатный образовательный инструмент создан, чтобы помочь семьям лучше понимать свои генетические заключения.Используйте проверку экзонов DMDWarrior, чтобы интерпретировать результаты генетического теста DMD и узнать, больше ли генетический вариант вашего ребёнка соответствует мышечной дистрофии Дюшенна (DMD) или Беккера (BMD).

DMD Делеция экзонов 50

По правилу reading frame (NM_004006.2) DMD Делеция экзонов 50 является out-of-frame и чаще связана с мышечной дистрофией Дюшенна (DMD). Пропуск экзона 51 может восстановить рамку. Только образование — пригодность подтверждает врач.

Вопросы об этом изменении экзонов

DMD Делеция экзонов 50 связана с DMD или BMD?
По правилу reading frame (NM_004006.2) это изменение является out-of-frame и чаще связано с мышечной дистрофией Дюшенна (DMD). Образовательная информация, не диагноз.
Какой пропуск экзона подходит для DMD Делеция экзонов 50?
Пропуск экзона 51 восстановил бы рамку считывания для этой делеции. Образовательная информация, не рецепт; клиницист должен подтвердить пригодность. Возможны исключения сплайсинга РНК.

Связанные изменения экзонов

Подробнее