Outil d'analyse des exons DMD/BMD
L'interprétation des résultats des tests génétiques pour la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker peut être une épreuve difficile pour les familles. Notre outil d'analyse des exons (DMD ou Becker ?) vous aide à analyser rapidement les délétions ou duplications d'exons du gène de la dystrophine et à déterminer si une mutation est compatible avec la dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker. Basé sur la règle du cadre de lecture, cet outil simplifie des données génétiques complexes et les transforme en informations claires et exploitables.
Les familles reçoivent souvent un rapport génétique répertoriant les délétions ou duplications d'exons, mais il n'est pas toujours facile de déterminer si ces modifications entraînent une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou une dystrophie musculaire de Becker (BMD). En savoir plus : Différences entre la DMD et la BMD.
Le facteur déterminant est de savoir si la mutation perturbe le cadre de lecture du gène de la dystrophine. Cet outil permet de combler cette lacune en traduisant les numéros d'exons en une interprétation pertinente, ce qui représente un gain de temps, réduit les risques de confusion et facilite des échanges éclairés avec les cliniciens.
Les tests génétiques peuvent identifier votre mutation ou celle de votre enfant. Si vous ou votre enfant avez besoin d'un test génétique, parlez-en à votre médecin ou à votre conseiller en génétique.
Le gène de la dystrophine, qui contribue au maintien de la structure musculaire de notre corps, peut être comparé à un wagon de train composé de 79 pièces. Si un ou plusieurs de ces wagons manquent, on peut prédire que la locomotive portera moins de poids. C'est exactement ainsi que fonctionne la dystrophine, le gène le plus long de notre corps. Selon l'endroit où les wagons manquent, la production de dystrophine diminue ou s'arrête complètement.
La différence entre la dystrophie musculaire de Duchenne et la dystrophie musculaire de Becker dépend en grande partie de la façon dont une mutation affecte la production de dystrophine.
- Mutations hors cadre → généralement associé à la dystrophie musculaire de Duchenne
- mutations en phase → plus souvent associé à la dystrophie musculaire de Becker
Ce principe est connu sous le nom de règle du cadre de lecture dans la DMD. Toutefois, des exceptions existent et une évaluation clinique est toujours nécessaire. Notre outil applique cette règle pour vous aider à mieux comprendre vos résultats.
DMD ou BMD ? Outil de vérification des exons
Si vous savez que votre mutation génétique ou celle de votre enfant implique une délétion d'exon du gène de la dystrophine, cet outil pédagogique peut vous aider à comprendre si vous pouvez être candidat à une thérapie par saut d'exon dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). En analysant les modifications des exons et en appliquant la règle du cadre de lecture, cet outil permet une interprétation plus claire des tests génétiques pour la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker.
Si vous n'êtes pas certain du type de mutation, ou si les résultats de votre test génétique pour la dystrophie musculaire sont difficiles à comprendre, nous vous recommandons fortement de consulter un neurologue pédiatrique, un généticien ou un spécialiste des maladies neuromusculaires pour une évaluation et des conseils précis.
Instructions: D’après le rapport du test génétique, vous pouvez identifier les exons délétés chez votre enfant. Veuillez saisir les numéros du premier et du dernier exon figurant dans les résultats du test génétique dans les champs ci-dessous. En cas de délétion d’un seul exon, veuillez saisir le même numéro dans les deux champs. Exemple: 11-11, 23-25, 45-51.