Outil de délétion d’exons Duchenne : DMD ou BMD ?

Utilisez les numéros d’exons de votre rapport génétique pour une délétion ou duplication d’exon entier du gène de la dystrophine (DMD). Cet outil couvre les exons 1–79 du transcrit NM_004006.2.

Choisissez Délétion ou Duplication selon votre rapport. Saisissez le premier et le dernier exon, ou touchez la carte 1–79. Pour un seul exon, le même numéro dans les deux champs (par exemple 12 et 12).

Cliquez sur Vérifier les exons maintenant. Le résultat indique in-frame ou out-of-frame et si le profil est plutôt associé à Becker (BMD) ou Duchenne (DMD). Si sauter l’exon 44, 45, 51 ou 53 rétablit le cadre, une seconde carte explique la logique de traitement.

Saisissez une seule plage d’exons continue — plusieurs délétions séparées ne peuvent pas être analysées ensemble. Mutations ponctuelles, nonsense et intron sont hors champ. Information éducative, pas un diagnostic.