Duchenne एक्सॉन deletion टूल: DMD या BMD?

डिस्ट्रोफिन (DMD) जीन में whole-exon deletion या duplication के लिए अपनी genetic रिपोर्ट के एक्सॉन नंबर उपयोग करें। यह उपकरण transcript NM_004006.2 पर एक्सॉन 1–79 कवर करता है।

अपनी रिपोर्ट के अनुसार Deletion या Duplication चुनें। पहला और अंतिम एक्सॉन दर्ज करें, या 1–79 मैप टैप करें। एक एक्सॉन के लिए दोनों फ़ील्ड में एक ही संख्या (जैसे 12 और 12)।

अभी एक्सॉन जाँचें पर क्लिक करें। परिणाम in-frame या out-of-frame और BMD या DMD से संबंध दिखाता है। यदि एक्सॉन 44, 45, 51 या 53 स्किप से फ्रेम बहाल हो, दूसरी कार्ड उपचार तर्क बताती है।

केवल एक निरंतर एक्सॉन सीमा दर्ज करें — कई अलग deletions एक साथ विश्लेषण नहीं हो सकते। पॉइंट म्यूटेशन, nonsense और intron दायरे से बाहर हैं। यह शैक्षिक जानकारी है, निदान नहीं।