El verificador de exones DMDWarrior ayuda a las familias a interpretar los resultados de pruebas genéticas de DMD analizando patrones de deleción o duplicación de exones. Introduzca los números del primer y último exón afectado para determinar si la mutación está más probablemente asociada con la distrofia muscular de Duchenne (DMD) o de Becker (BMD). Esta herramienta educativa gratuita está diseñada para ayudar a las familias a comprender mejor sus informes genéticos.Use el verificador de exones DMDWarrior para interpretar los resultados de su prueba genética de DMD y saber si la variante genética de su hijo es más compatible con la distrofia muscular de Duchenne (DMD) o de Becker (BMD).

Herramienta de deleción de exones Duchenne: ¿DMD o BMD?

Introduzca el primer y el último exón de su informe genético para comprender fácilmente si su deleción o duplicación está asociada con DMD o BMD. Consulte los tratamientos aprobados y los posibles tratamientos futuros para su variante genética.

Cómo comprobar sus exones

Use los números de exón de su informe genético para una deleción o duplicación de exón completo en el gen de distrofina (DMD). Esta herramienta cubre los exones 1–79 del transcrito NM_004006.2.

Seleccione Deleción o Duplicación según su informe. Introduzca el primer y último exón, o toque el mapa 1–79. Para un solo exón, el mismo número en ambos campos (por ejemplo, 12 y 12).

Haga clic en Comprobar exones ahora. El resultado muestra in-frame u out-of-frame y si el patrón se asocia más a Becker (BMD) o Duchenne (DMD). Si saltar el exón 44, 45, 51 o 53 restaura el marco, una segunda tarjeta explica la lógica del tratamiento.

Introduzca solo un rango continuo de exones — no se pueden analizar juntas varias deleciones separadas. Mutaciones puntuales, nonsense e intron quedan fuera de alcance. Información educativa, no un diagnóstico.

Genotipos Frecuentes