Use los números de exón de su informe genético para una deleción o duplicación de exón completo en el gen de distrofina (DMD). Esta herramienta cubre los exones 1–79 del transcrito NM_004006.2.
Seleccione Deleción o Duplicación según su informe. Introduzca el primer y último exón del rango. Para un solo exón, use el mismo número en ambos campos (por ejemplo, 12 y 12).
Haga clic en Comprobar exones ahora. El resultado muestra in-frame u out-of-frame según la regla del marco de lectura y si ese patrón se asocia más a menudo con Becker (BMD) o Duchenne (DMD).
Introduzca solo un rango continuo de exones — no se pueden analizar juntas varias deleciones separadas. Use los enlaces de ejemplo bajo el botón. Esta información es educativa, no un diagnóstico; confirme los resultados con su médico o consejero genético.