El verificador de exones DMDWarrior ayuda a las familias a interpretar los resultados de pruebas genéticas de DMD analizando patrones de deleción o duplicación de exones. Introduzca los números del primer y último exón afectado para determinar si la mutación está más probablemente asociada con la distrofia muscular de Duchenne (DMD) o de Becker (BMD). Esta herramienta educativa gratuita está diseñada para ayudar a las familias a comprender mejor sus informes genéticos.Use el verificador de exones DMDWarrior para interpretar los resultados de su prueba genética de DMD y saber si la variante genética de su hijo es más compatible con la distrofia muscular de Duchenne (DMD) o de Becker (BMD).

DMD Deleción de exones 42-43

Según la regla del marco de lectura (NM_004006.2), DMD Deleción de exones 42-43 es out-of-frame y se asocia más a menudo con distrofia muscular de Duchenne (DMD). Saltar el exón 44 puede restaurar el marco. Solo educativo: un clínico debe confirmar la elegibilidad.

Preguntas sobre este cambio de exones

¿DMD Deleción de exones 42-43 se asocia con DMD o BMD?
Según la regla del marco de lectura (NM_004006.2), este cambio es out-of-frame y se asocia más a menudo con distrofia muscular de Duchenne (DMD). Información educativa, no un diagnóstico.
¿Qué salto de exón es adecuado para DMD Deleción de exones 42-43?
Saltar el exón 44 restauraría el marco de lectura de esta deleción. Información educativa, no una prescripción; un clínico debe confirmar la elegibilidad. Existen excepciones de empalme de ARN.

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