Ekzonlarınızı Nasıl Kontrol Edersiniz?
Genetik raporunuzdaki ekzon silinmesi (delesyon) veya dublikasyonu için ekzon numaralarını kullanın. Araç, NM_004006.2 transkriptinde ekzon 1–79 aralığını kapsar.
Raporunuza uygun olarak Silinme (Delesyon) veya Dublikasyon seçin. Aralığın ilk ve son ekzon numarasını girin veya 1–79 haritasına dokunun. Tek ekzon için her iki kutuya da aynı numarayı yazın (örneğin 12 ve 12).
Ekzonları Şimdi Kontrol Et’e tıklayın. Sonuç, reading frame kuralına göre in-frame veya out-of-frame durumunu ve bunun daha çok Becker (BMD) mi Duchenne (DMD) mi ile ilişkilendirildiğini gösterir. Ekzon 44, 45, 51 veya 53 atlanırsa çerçeve toparlanıyorsa ikinci kart eşleşen tedavi mantığını açıklar.
Yalnızca tek bir sürekli ekzon aralığı girin — birden fazla ayrık silme birlikte analiz edilemez. Nokta mutasyonu, nonsense ve intron değişiklikleri kapsam dışıdır. Bu bilgi eğitim amaçlıdır, tanı değildir; sonuçları klinisyeniniz veya genetik danışmanınızla doğrulayın.
Sık Görülen Genotipler
- DMD Ekzon 2 Dublikasyonu
- DMD Ekzon 2-7 Dublikasyonu
- DMD Ekzon 3-7 Delesyonu
- DMD Ekzon 6-7 Delesyonu
- DMD Ekzon 8-9 Delesyonu
- DMD Ekzon 8-11 Delesyonu
- DMD Ekzon 8-16 Delesyonu
- DMD Ekzon 12 Delesyonu
- DMD Ekzon 42-43 Delesyonu
- DMD Ekzon 44 Delesyonu
- DMD Ekzon 45 Delesyonu
- DMD Ekzon 45-47 Delesyonu
- DMD Ekzon 45-48 Delesyonu
- DMD Ekzon 45-50 Delesyonu
- DMD Ekzon 45-52 Delesyonu
- DMD Ekzon 45-54 Delesyonu
- DMD Ekzon 45-55 Delesyonu
- DMD Ekzon 46 Delesyonu
- DMD Ekzon 46-47 Delesyonu
- DMD Ekzon 46-48 Delesyonu
- DMD Ekzon 46-49 Delesyonu
- DMD Ekzon 46-50 Delesyonu
- DMD Ekzon 46-51 Delesyonu
- DMD Ekzon 46-52 Delesyonu
- DMD Ekzon 46-53 Delesyonu
- DMD Ekzon 47-50 Delesyonu
- DMD Ekzon 48-50 Delesyonu
- DMD Ekzon 48-52 Delesyonu
- DMD Ekzon 49-50 Delesyonu
- DMD Ekzon 49-52 Delesyonu
- DMD Ekzon 50 Delesyonu
- DMD Ekzon 50-52 Delesyonu
- DMD Ekzon 51 Delesyonu
- DMD Ekzon 51-54 Delesyonu
- DMD Ekzon 51-55 Delesyonu
- DMD Ekzon 52 Delesyonu
- DMD Ekzon 52-63 Delesyonu
- DMD Ekzon 53 Delesyonu