Ferramenta de análise de exons DMD/BMD
Interpretar os resultados dos testes genéticos para distrofia muscular de Duchenne versus Becker pode ser extremamente difícil para as famílias. Nossa ferramenta DMD ou Becker? Exon Check ajuda você a analisar rapidamente deleções ou duplicações de éxons do gene da distrofina e a entender se uma mutação é consistente com Duchenne ou Becker. Baseada na regra da fase de leitura, essa ferramenta simplifica dados genéticos complexos, transformando-os em informações claras e práticas.
As famílias frequentemente recebem um relatório genético listando deleções ou duplicações de éxons, mas entender se essas alterações levam à distrofia muscular de Duchenne (DMD) ou à distrofia muscular de Becker (BMD) nem sempre é simples. Saiba mais: Diferenças entre DMD e BMD.
O fator crucial é se a mutação interrompe a estrutura de leitura do gene da distrofina. Esta ferramenta ajuda a preencher essa lacuna, traduzindo os números dos exons em interpretações significativas — economizando tempo, reduzindo a confusão e apoiando discussões informadas com os médicos.
Testes genéticos podem identificar a mutação específica sua/do seu filho. Se você/seu filho precisa de testes genéticos, converse com seu médico, conselheiro genético.
O gene da distrofina, que ajuda a manter a estrutura muscular em nossos corpos, pode ser comparado a um vagão de trem composto de 79 peças. Se um ou mais desses vagões de trem estiverem faltando, você pode prever que a locomotiva carregará menos peso. É exatamente assim que a distrofina, o gene mais longo em nossos corpos, funciona. Dependendo de onde os vagões estão faltando, a produção de distrofina diminui ou para completamente.
A diferença entre Duchenne e Becker depende em grande parte de como uma mutação afeta a produção de distrofina.
- Mutações fora de quadro → tipicamente associado à distrofia muscular de Duchenne
- mutações em fase → mais frequentemente associado à distrofia muscular de Becker
Esse princípio é conhecido como regra de interpretação dos resultados na DMD. No entanto, existem exceções, e a avaliação clínica é sempre necessária. Nossa ferramenta aplica essa regra para ajudá-lo(a) a entender melhor seus resultados.
DMD ou BMD? Ferramenta de verificação de éxons
Se você sabe que sua mutação genética ou a do seu filho envolve uma deleção de um éxon do gene da distrofina, esta ferramenta educacional pode ajudá-lo a entender se você pode ser um candidato à terapia de exclusão de éxon na distrofia muscular de Duchenne (DMD). Ao analisar as alterações nos exons e aplicar a regra da estrutura de leitura, a ferramenta permite uma interpretação mais clara dos testes genéticos para distrofia muscular de Duchenne e Becker.
Se você não tiver certeza sobre o tipo de mutação ou se os resultados do seu teste genético para distrofia muscular forem difíceis de interpretar, recomendamos fortemente que consulte um neurologista pediátrico, um geneticista ou um especialista em doenças neuromusculares para uma avaliação e orientação precisas.
Instruções: Com base no relatório do teste genético, você pode identificar quais exons foram deletados no seu filho. Insira os números do primeiro e do último exon, conforme os resultados do teste genético, nos campos abaixo. Se houver deleção de apenas um exon, insira o mesmo número em ambos os campos. Exemplo: 11-11, 23-25, 45-51.