Como verificar os seus exons
Use os números de exons do seu relatório genético para uma deleção ou duplicação de exon completo no gene da distrofina (DMD). Esta ferramenta cobre os exons 1–79 no transcrito NM_004006.2.
Selecione Deleção ou Duplicação conforme o seu relatório. Introduza o primeiro e o último exon, ou toque no mapa 1–79. Para um único exon, o mesmo número em ambos os campos (por exemplo, 12 e 12).
Clique em Verificar exons agora. O resultado mostra in-frame ou out-of-frame e se o padrão está mais associado a Becker (BMD) ou Duchenne (DMD). Se saltar o exon 44, 45, 51 ou 53 restaurar o frame, um segundo cartão explica a lógica do tratamento.
Introduza apenas um intervalo contínuo de exons — várias deleções separadas não podem ser analisadas em conjunto. Mutações pontuais, nonsense e intron estão fora do âmbito. Informação educativa, não diagnóstico.
Genótipos Frequentes
- DMD Duplicação dos exons 2
- DMD Duplicação dos exons 2-7
- DMD Deleção dos exons 3-7
- DMD Deleção dos exons 6-7
- DMD Deleção dos exons 8-9
- DMD Deleção dos exons 8-11
- DMD Deleção dos exons 8-16
- DMD Deleção dos exons 12
- DMD Deleção dos exons 42-43
- DMD Deleção dos exons 44
- DMD Deleção dos exons 45
- DMD Deleção dos exons 45-47
- DMD Deleção dos exons 45-48
- DMD Deleção dos exons 45-50
- DMD Deleção dos exons 45-52
- DMD Deleção dos exons 45-54
- DMD Deleção dos exons 45-55
- DMD Deleção dos exons 46
- DMD Deleção dos exons 46-47
- DMD Deleção dos exons 46-48
- DMD Deleção dos exons 46-49
- DMD Deleção dos exons 46-50
- DMD Deleção dos exons 46-51
- DMD Deleção dos exons 46-52
- DMD Deleção dos exons 46-53
- DMD Deleção dos exons 47-50
- DMD Deleção dos exons 48-50
- DMD Deleção dos exons 48-52
- DMD Deleção dos exons 49-50
- DMD Deleção dos exons 49-52
- DMD Deleção dos exons 50
- DMD Deleção dos exons 50-52
- DMD Deleção dos exons 51
- DMD Deleção dos exons 51-54
- DMD Deleção dos exons 51-55
- DMD Deleção dos exons 52
- DMD Deleção dos exons 52-63
- DMD Deleção dos exons 53