DMD
O que é deleção de éxon? Entendendo as deleções de éxon na distrofia muscular de Duchenne.
O que é uma deleção de éxon e por que ela é importante na distrofia muscular de Duchenne? Uma deleção de éxon ocorre quando uma ou mais seções de um gene estão ausentes, o que pode afetar a forma como o corpo produz uma proteína essencial. Na DMD, essas deleções ocorrem no gene DMD, que contém as instruções...
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Fases dos Ensaios Clínicos: Guia Completo para o Desenvolvimento de Medicamentos
Compreender as fases dos ensaios clínicos pode ajudar as famílias a entender como um medicamento em potencial passa da pesquisa laboratorial para a possível aprovação e o acesso mais amplo aos pacientes. Quando as famílias ouvem que um tratamento está na Fase 1, Fase 2 ou Fase 3, a terminologia pode ser confusa. Cada etapa...
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DMD
Pulo do éxon 45 na DMD: Deleções e mutações que podem ser elegíveis
Nos últimos anos, o splicing alternativo (ou salto de éxon) emergiu como uma estratégia terapêutica promissora para...
DMD
Mutações e deleções passíveis de terapias de salto do exon 44 para distrofia muscular de Duchenne
Deleções passíveis de exclusão do éxon 44 são alterações genéticas específicas no gene DMD...
DMD
20 coisas importantes que você precisa saber sobre o teste genético DMD
O teste genético para distrofia muscular de Duchenne (DMD) envolve a análise do DNA de uma pessoa para identificar...
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Mutações passíveis de terapias de salto do exon 50 na distrofia muscular de Duchenne
Mutações passíveis de exclusão do éxon 50 são um tópico importante na distrofia muscular de Duchenne...
DMD
Níveis de creatina quinase na distrofia muscular de Duchenne: valores normais, níveis elevados de CK, diagnóstico, exames de sangue e perguntas frequentes.
O nível de creatina quinase na distrofia muscular de Duchenne (DMD) é frequentemente um dos...
DMD
Como meu filho pode participar de ensaios clínicos para distrofia muscular de Duchenne?
Se o seu filho foi diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne (DMD), você pode estar...
DMD
Distrofia Muscular de Becker (DMB): Sintomas, Causas, Tratamentos e Expectativa de Vida
A distrofia muscular de Becker (DMB) é uma doença neuromuscular genética caracterizada por fraqueza muscular progressiva...
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Gene da distrofina na distrofia muscular de Duchenne: função, mutações e tratamentos
O gene da distrofina na distrofia muscular de Duchenne (DMD) é o fator central subjacente à...
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Meu filho tem distrofia muscular de Duchenne (DMD)?
Quando os pais se perguntam: "Será que meu filho tem DMD?", muitas vezes se deparam com...
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Efeitos de deleções de éxons e deficiências de isoformas na distrofia muscular de Duchenne
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular grave e progressiva causada por mutações em...
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Nucleotídeos na Distrofia Muscular de Duchenne: Guia Completo para Mutações de DNA
Compreender o mecanismo de ação dos nucleotídeos na distrofia muscular de Duchenne é essencial para entender como essa doença grave...
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Como saber se meu filho tem distrofia muscular? Sintomas críticos que você nunca deve ignorar.
Compreender os sintomas da distrofia muscular em crianças é crucial para a detecção e intervenção precoces. Muitos...
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O gene Brogidirsen, derivado do NS Pharma, apresenta dados clínicos de 5 anos em pacientes com DMD passíveis de exclusão do éxon 44.
O brogidirsen (NS-089/NCNP-02) do NS Pharma é uma terapia experimental para a distrofia muscular de Duchenne (DMD) desenvolvida...
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Dados do ELEVIDYS WMS 2026: O que eles mostram — e o que eles não mostram
A equipe Sarepta Therapeutics apresentou novos dados sobre o ELEVIDYS (delandistrogene moxeparvovec) na Conferência Mundial de 2026...
Comunicados de imprensa
O estudo Satellos concluiu o recrutamento para a Fase 2 do ensaio clínico com forazapadina para distrofia muscular de Duchenne.
A Satellos Bioscience anunciou a conclusão do recrutamento para o BASECAMP, um estudo clínico de Fase 2...
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O medicamento STM-01 entra na Fase 2 de ensaios clínicos para distrofia muscular de Duchenne.
A Secretome Therapeutics anunciou o início do THRIVE-2, um estudo clínico de Fase 2 que avalia...
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Atraso na fala e distrofia muscular de Duchenne: compreendendo o desenvolvimento da linguagem em crianças com DMD
O atraso na fala associado à distrofia muscular de Duchenne é uma preocupação importante no desenvolvimento que afeta famílias e profissionais de saúde...
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Keros Therapeutics administra a primeira dose a um paciente no ensaio clínico de fase 2 com rivatercept.
A Keros Therapeutics anunciou um passo importante no desenvolvimento do Rinvatercept, um medicamento experimental...
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A falha sistêmica das associações de DMD: por que os pacientes com distrofia muscular de Duchenne ainda estão na fila de espera.
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) não é uma doença recém-descoberta, nem é uma...
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Em quais países o Elevidys é aprovado? O Elevidys é aprovado na Europa?
Elevidys (delandistrogene moxeparvovec) é uma terapia gênica desenvolvida para a distrofia muscular de Duchenne (DMD). Ela...