Mutações passíveis de terapias de salto do exon 50 na distrofia muscular de Duchenne
Mutações passíveis de exclusão do éxon 50 são um tópico importante na pesquisa da distrofia muscular de Duchenne (DMD), pois as terapias de exclusão de éxon são projetadas para restaurar...
Níveis de creatina quinase na distrofia muscular de Duchenne: valores normais, níveis elevados de CK, diagnóstico, exames de sangue e perguntas frequentes.
Na distrofia muscular de Duchenne (DMD), o nível de creatina quinase costuma ser um dos primeiros e mais importantes achados laboratoriais que levam os médicos a...
Como meu filho pode participar de ensaios clínicos para distrofia muscular de Duchenne?
Se seu filho foi diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne (DMD), você pode estar explorando todas as opções possíveis de tratamento e cuidado, incluindo ensaios clínicos....
Distrofia Muscular de Becker (DMB): Sintomas, Causas, Tratamentos e Expectativa de Vida
A distrofia muscular de Becker (DMB) é uma doença neuromuscular genética caracterizada por fraqueza muscular progressiva causada por mutações no gene da distrofina. Frequentemente discutida em conjunto com...
Gene da distrofina na distrofia muscular de Duchenne: função, mutações e tratamentos
O gene da distrofina na distrofia muscular de Duchenne (DMD) é o fator central subjacente ao desenvolvimento, progressão e novas estratégias de tratamento da doença. O gene da distrofina,...