20 важных вещей, которые вам нужно знать о генетическом тестировании на МДД
Генетическое тестирование на мышечную дистрофию Дюшенна включает анализ ДНК человека для выявления мутаций в гене дистрофина (DMD). В зависимости от предполагаемого заболевания...
Мутации, поддающиеся терапии пропуска экзона 50 при мышечной дистрофии Дюшенна
Мутации, поддающиеся пропуску экзона 50, являются важной темой в исследованиях мышечной дистрофии Дюшенна (МДД), поскольку методы лечения с пропуском экзона направлены на восстановление...
Уровень креатинкиназы при мышечной дистрофии Дюшенна: нормальные значения, повышенные уровни КК, диагностика, анализы крови и часто задаваемые вопросы.
Уровень креатинкиназы при мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) часто является одним из самых ранних и важных лабораторных показателей, которые побуждают врачей к...
Как мой ребенок может принять участие в клинических исследованиях мышечной дистрофии Дюшенна?
Если вашему ребенку поставили диагноз «миодистрофия Дюшенна» (МДД), вы, возможно, изучаете все возможные варианты лечения и ухода, включая клинические испытания.
Мышечная дистрофия Беккера (МДБ): симптомы, причины, лечение и продолжительность жизни.
Мышечная дистрофия Беккера (МДБ) — это генетическое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью, вызванной мутациями в гене дистрофина. Часто обсуждается в контексте...