Duchenne muscular dystrophy (DMD), commonly known as Duchenne, is a rare genetic disorder that causes progressive muscle weakness and degeneration. It is caused by mutations in the DMD gene, which affect the body's ability to produce functional dystrophin, a protein essential for protecting muscle fibers. Symptoms often appear in...

Ekzon delesyonu nedir ve Duchenne kas distrofisinde neden önemlidir? Ekzon delesyonu, bir genin bir veya daha fazla bölümünün eksik olması durumunda meydana gelir ve vücudun temel bir proteini üretme şeklini potansiyel olarak etkiler. DMD'de bu delesyonlar, talimatları içeren DMD geninde meydana gelir...