20 cosas importantes que debes saber sobre las pruebas genéticas de DMD
Las pruebas genéticas para la distrofia muscular de Duchenne (DMD) consisten en analizar el ADN de una persona para identificar mutaciones en el gen de la distrofina (DMD). Dependiendo de la sospecha...
Mutaciones susceptibles a terapias de omisión del exón 50 en la distrofia muscular de Duchenne
Las mutaciones susceptibles de ser tratadas mediante la omisión del exón 50 son un tema importante en la investigación de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) porque las terapias de omisión de exones están diseñadas para restaurar...
Nivel de creatina quinasa en la distrofia muscular de Duchenne: rangos normales, niveles elevados de CK, diagnóstico, análisis de sangre y preguntas frecuentes.
El nivel de creatina quinasa en la distrofia muscular de Duchenne (DMD) suele ser uno de los hallazgos de laboratorio más tempranos e importantes que lleva a los médicos a...
¿Cómo puede mi hijo participar en ensayos clínicos sobre la distrofia muscular de Duchenne?
Si a su hijo le han diagnosticado distrofia muscular de Duchenne (DMD), es posible que esté explorando todas las opciones posibles de tratamiento y atención, incluidos los ensayos clínicos...
Distrofia muscular de Becker (DMB): síntomas, causas, tratamientos y esperanza de vida.
La distrofia muscular de Becker (DMB) es un trastorno neuromuscular genético caracterizado por debilidad muscular progresiva causada por mutaciones en el gen de la distrofina. A menudo se habla de ella junto con...