¿Mi hijo tiene distrofia muscular de Duchenne (DMD)?

Para ayudarle a comprender si su hijo tiene distrofia muscular de Duchenne, busque signos y síntomas tempranos. Aquí encontrará respuestas detalladas para los padres que se preguntan: "¿Podría mi hijo tener distrofia muscular de Duchenne?"

Cuando los padres se preguntan: "¿Mi hijo tiene distrofia muscular de Duchenne (DMD)?" A menudo se encuentran lidiando con un torbellino de emociones al observar a sus hijos pequeños enfrentarse a desafíos físicos importantes.

Este trastorno genético se manifiesta principalmente en la primera infancia, generalmente antes de los cinco años, cuando los niños pueden tener dificultades para realizar tareas simples pero críticas, como levantarse de una posición sentada, caminar sin ayuda o subir escaleras que a sus compañeros les parecen tan fáciles.

La naturaleza progresiva de la DMD significa que muchos niños experimentarán una disminución gradual de la movilidad y eventualmente podrán depender de sillas de ruedas para moverse a medida que los músculos se debilitan con el tiempo.

Más allá de las cuestiones de movilidad, las familias también deben estar atentas a posibles complicaciones que afecten la función cardíaca y pulmonar; estos son aspectos cruciales a controlar ya que la deficiencia de distrofina (central en la DMD) puede conducir a graves problemas de salud.

A medida que los síntomas avanzan y las actividades diarias se vuelven cada vez más difíciles para estos pequeños y valientes guerreros, comprender esta condición se vuelve esencial para los cuidadores que buscan apoyo y opciones de tratamiento diseñadas específicamente para controlar la distrofia muscular de Duchenne.

¿Mi hijo tiene DMD? Signos de Duchenne

Los signos de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) a menudo surgen sutilmente en la primera infancia, y el diagnóstico promedio se produce alrededor de los cuatro años de edad.

Los padres y cuidadores pueden notar inicialmente retrasos en el desarrollo que se manifiestan como dificultades para alcanzar hitos clave como sentarse, caminar o comenzar a hablar.

Estos retrasos pueden ser desconcertantes: un niño que tiene dificultades para seguir el ritmo de sus compañeros durante el juego puede parecer simplemente más lento en desarrollarse en lugar de sufrir una afección subyacente.

El retraso en el habla es con frecuencia uno de los primeros indicadores que observan los padres: las conversaciones que para otros niños fluyen sin esfuerzo se vuelven laboriosas y fragmentadas.

Por el contrario, la distrofia muscular de Becker (DMB), otra forma de distrofia muscular relacionada pero menos grave que la DMD, puede revelar sus síntomas más tarde en la vida, a veces no hasta la adolescencia o incluso la edad adulta. [Más información: ¿Cuáles son las diferencias entre DMD y BMD?]

Esta variabilidad subraya la importancia de la vigilancia entre los proveedores de atención médica, incluidos los pediatras y enfermeras profesionales: si detectan cualquier signo preocupante, como retraso en las habilidades motoras gruesas, como correr o saltar, dificultades motoras finas evidentes en tareas como abotonarse la ropa o usar utensilios, o problemas relacionados con el habla, es fundamental que recomienden pruebas de los niveles de creatina quinasa (CK), un paso necesario hacia un diagnóstico oportuno y una estrategia de intervención adaptada a las necesidades de cada niño.

Síntomas de Duchenne

Los “síntomas de la distrofia muscular de Duchenne” a menudo se manifiestan en la primera infancia y presentan un patrón distintivo que puede generar preocupación entre los padres y cuidadores.

Un indicador notable es la maniobra de Gower, en la que el niño lucha por levantarse del suelo y recurre a subir las manos por las piernas para apoyarse, lo que constituye una clara señal de debilitamiento de los músculos proximales.

A los 15 meses, si un niño aún no ha comenzado a caminar o muestra dificultades con habilidades motoras básicas, como correr o subir escaleras, puede ser necesario realizar una investigación más exhaustiva.

Además, los niños con esta afección con frecuencia presentan problemas de control de la cabeza debido a la debilidad de los músculos del cuello; pueden parecer letárgicos al levantar la cabeza o mostrar signos de incomodidad al hacerlo.

El desarrollo del habla también puede estar rezagado respecto de sus pares, lo que constituye una importante señal de alerta para los hitos del desarrollo.

También prevalecen características físicas como la pseudohipertrofia; las pantorrillas pueden parecer inusualmente grandes debido al reemplazo muscular por grasa y tejido conectivo en lugar de fibras musculares funcionales.

Los patrones de marcha pueden revelar mucho sobre los desafíos de movilidad: los niños afectados pueden caminar con las piernas separadas o de puntillas (lo que a menudo se describe como un andar de pato) como compensación por la debilidad muscular.

También es común una postura de espalda encorvada pronunciada; estos niños tienden a tener una posición del pecho hacia afuera, lo que refleja una estabilidad central deficiente y atributos de equilibrio inherentes a la progresión de Duchenne.

Reconocer estos síntomas de forma temprana puede ser fundamental para iniciar estrategias de atención e intervenciones adecuadas adaptadas a las personas afectadas por este trastorno genético.

¿Cómo saber si su hijo tiene DMD lo antes posible?

Una forma de saber si un niño tiene DMD es realizarle una prueba de creatina quinasa (CK, creatina fosfoquinasa o CPK). [Leer más: ¿Qué es la creatina quinasa (CK)? ¿Qué significa tener niveles altos de creatina quinasa?]

Los niveles altos de creatina quinasa (CK) son una señal de que algo anda mal con su hijo y requieren que los médicos controlen el progreso de la afección.

En los casos en que los niveles de creatina quinasa (CK) no disminuyen y fluctúan, su médico le solicitará que se realice una prueba genética. [Leer más: Lo que necesita saber sobre las pruebas genéticas de DMD]

No es necesario esperar a que su hijo sea mayor para realizarle una prueba de creatina quinasa (CK) o una prueba genética. Muchos proveedores de atención médica realizan estas pruebas a pedido suyo.

Pasos a seguir

  • Consulte con un pediatra o neurólogo: Si nota alguno de estos signos, es importante consultar a un profesional de la salud que pueda evaluar a su hijo.
  • Pruebas genéticas y biopsia muscular: Para diagnosticar la DMD se suele utilizar una prueba genética (como un análisis de sangre para detectar mutaciones en el gen de la distrofina). En algunos casos, también se puede utilizar una biopsia muscular u otro tipo de diagnóstico por imágenes.
  • La intervención temprana es crucial: Si bien no existe cura para la DMD, el diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

Si está preocupado, es importante hablar con un proveedor de atención médica que pueda guiarlo a través de las pruebas y los próximos pasos para la salud de su hijo.

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