क्या मेरे बच्चे को ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) है?

जब माता-पिता इस प्रश्न पर विचार करते हैं, "क्या मेरे बच्चे को ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) है?" वे अक्सर खुद को भावनाओं के तूफान से जूझते हुए पाते हैं जब वे अपने छोटे लड़कों को गंभीर शारीरिक चुनौतियों का सामना करते हुए देखते हैं।

यह आनुवंशिक विकार मुख्यतः बचपन में, आम तौर पर पांच वर्ष की आयु से पहले, प्रकट होता है, जब लड़कों को सरल किन्तु महत्वपूर्ण कार्य करने में कठिनाई होती है, जैसे बैठे हुए खड़े होना, बिना सहायता के चलना, या सीढ़ियां चढ़ना, जो उनके साथियों को बहुत आसान लगते हैं।

डीएमडी की प्रगतिशील प्रकृति का अर्थ है कि कई बच्चों की गतिशीलता में धीरे-धीरे गिरावट आएगी और समय के साथ मांसपेशियों के कमजोर होने के कारण अंततः उन्हें चलने-फिरने के लिए व्हीलचेयर पर निर्भर होना पड़ सकता है।

गतिशीलता संबंधी समस्याओं के अलावा, परिवारों को हृदय और फेफड़ों की कार्यप्रणाली से संबंधित संभावित जटिलताओं के बारे में भी सतर्क रहना चाहिए; इन पहलुओं पर नजर रखना महत्वपूर्ण है, क्योंकि डिस्ट्रोफिन की कमी - जो डीएमडी का मुख्य कारण है - गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं को जन्म दे सकती है।

जैसे-जैसे लक्षण बढ़ते हैं और इन बहादुर छोटे योद्धाओं के लिए दैनिक गतिविधियां कठिन होती जाती हैं, इस स्थिति को समझना देखभाल करने वालों के लिए आवश्यक हो जाता है, जो ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के प्रबंधन के लिए विशेष रूप से तैयार समर्थन और उपचार विकल्पों की तलाश करते हैं।

क्या मेरे बच्चे को DMD है? ड्यूचेन के लक्षण

ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) के लक्षण प्रायः बचपन में ही उभर आते हैं, तथा इसका औसत निदान चार वर्ष की आयु के आसपास होता है।

माता-पिता और देखभाल करने वाले प्रारंभ में विकासात्मक विलम्ब को देख सकते हैं, जो बैठने, चलने या बोलना शुरू करने जैसे महत्वपूर्ण लक्ष्यों तक पहुंचने में चुनौतियों के रूप में प्रकट होता है।

ये विलम्ब हैरान करने वाले हो सकते हैं; जो बच्चा खेलते समय अपने साथियों के साथ तालमेल बिठाने में कठिनाई महसूस करता है, वह किसी अंतर्निहित स्थिति का अनुभव करने के बजाय, विकास की धीमी गति से आगे बढ़ रहा हो सकता है।

बोलने में देरी अक्सर माता-पिता द्वारा देखे जाने वाले शुरुआती संकेतों में से एक है - जो बातचीत अन्य बच्चों के लिए सहजता से होती है, वह कठिन और खंडित हो जाती है।

इसके विपरीत, बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (बीएमडी), मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का एक और रूप है जो डीएमडी से कम गंभीर है, इसके लक्षण जीवन में बाद में प्रकट हो सकते हैं - कभी-कभी किशोरावस्था या वयस्कता तक भी नहीं। [अधिक जानें: डीएमडी और बीएमडी के बीच क्या अंतर हैं?]

यह परिवर्तनशीलता बाल रोग विशेषज्ञों और नर्स चिकित्सकों सहित स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं के बीच सतर्कता के महत्व को रेखांकित करती है: यदि उन्हें कोई चिंताजनक संकेत जैसे दौड़ने या कूदने जैसे सकल मोटर कौशल में देरी, कपड़ों के बटन लगाने या बर्तनों का उपयोग करने जैसे कार्यों में स्पष्ट मोटर कठिनाई, या भाषण से संबंधित समस्याएं दिखाई देती हैं, तो यह महत्वपूर्ण है कि वे क्रिएटिन काइनेज (सीके) के स्तर के लिए परीक्षण की सलाह दें - प्रत्येक बच्चे की जरूरतों के अनुरूप समय पर निदान और हस्तक्षेप रणनीति की दिशा में एक आवश्यक कदम।

ड्यूचेन के लक्षण

"ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण" अक्सर बचपन में ही प्रकट हो जाते हैं, जो एक विशिष्ट पैटर्न प्रस्तुत करते हैं जो माता-पिता और देखभाल करने वालों के बीच चिंता पैदा कर सकते हैं।

एक उल्लेखनीय संकेतक गॉवर का पैंतरा है, जिसमें बच्चा फर्श से उठने के लिए संघर्ष करता है, तथा सहारे के लिए अपने हाथों को पैरों पर चढ़ाता है - जो कमजोर समीपस्थ मांसपेशियों का स्पष्ट संकेत है।

15 महीने तक, यदि बच्चा चलना शुरू नहीं करता है या दौड़ने या सीढ़ियां चढ़ने जैसे बुनियादी मोटर कौशल में कठिनाई दिखाता है, तो उसे आगे की जांच की आवश्यकता हो सकती है।

इसके अतिरिक्त, इस स्थिति वाले बच्चों में गर्दन की कमजोर मांसपेशियों के कारण अक्सर सिर पर नियंत्रण संबंधी समस्याएं देखने को मिलती हैं; वे अपना सिर उठाते समय सुस्त दिखाई दे सकते हैं या ऐसा करते समय असहजता के लक्षण दिखा सकते हैं।

भाषण विकास भी साथियों से पीछे रह सकता है - जो विकासात्मक मील के पत्थरों के लिए एक महत्वपूर्ण लाल झंडा है।

स्यूडोहाइपरट्रॉफी जैसी शारीरिक विशेषताएं भी प्रचलित हैं; कार्यात्मक मांसपेशी फाइबर के बजाय वसा और संयोजी ऊतक द्वारा मांसपेशी प्रतिस्थापन के कारण पिंडलियां असामान्य रूप से बड़ी दिखाई दे सकती हैं।

चलने के पैटर्न से गतिशीलता संबंधी चुनौतियों के बारे में बहुत कुछ पता चल सकता है: प्रभावित बच्चे मांसपेशियों की कमजोरी की भरपाई के लिए अपने पैरों को फैलाकर या अपने पंजों पर चल सकते हैं - जिसे अक्सर डगमगाते हुए चलना कहा जाता है।

एक स्पष्ट झुकी हुई मुद्रा भी आम है; इन बच्चों में छाती बाहर की ओर निकली हुई होती है जो ड्यूचेन रोग में निहित खराब कोर स्थिरता और संतुलन विशेषताओं को दर्शाती है।

इन लक्षणों को शीघ्र पहचानना, इस आनुवंशिक विकार से प्रभावित लोगों के लिए उपयुक्त देखभाल रणनीतियों और हस्तक्षेपों को शुरू करने में महत्वपूर्ण हो सकता है।

कैसे पता करें कि आपके बच्चे को डीएमडी है?

यह पता लगाने का एक तरीका है कि क्या किसी बच्चे को डीएमडी है, क्रिएटिन किनेज (सीके, क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज, या सीपीके) परीक्षण करवाना। [और पढ़ें: क्रिएटिन किनेज (CK) क्या है? उच्च क्रिएटिन किनेज का क्या मतलब है?]

क्रिएटिन काइनेज (सीके) का उच्च स्तर इस बात का संकेत है कि आपके बच्चे के साथ कुछ गड़बड़ है और इसके लिए डॉक्टरों को स्थिति की प्रगति पर नजर रखने की आवश्यकता होती है।

ऐसे मामलों में जहां क्रिएटिन काइनेज (सीके) का स्तर कम नहीं होता और उतार-चढ़ाव होता है, तो आपका डॉक्टर आपको आनुवंशिक परीक्षण कराने के लिए कहेगा। [और पढ़ें: डीएमडी जेनेटिक परीक्षण के बारे में आपको जो बातें जानने की जरूरत है]

आपको क्रिएटिन किनेज (CK) टेस्ट या जेनेटिक टेस्ट करवाने के लिए अपने बच्चे के बड़े होने तक इंतज़ार करने की ज़रूरत नहीं है। कई स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपके अनुरोध पर ये परीक्षण करते हैं।

उठाए जाने वाले कदम

• बाल रोग विशेषज्ञ या न्यूरोलॉजिस्ट से परामर्श लें: यदि आप इनमें से कोई भी लक्षण देखते हैं, तो किसी स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर से परामर्श करना महत्वपूर्ण है जो आपके बच्चे का मूल्यांकन कर सके।
• आनुवंशिक परीक्षण और मांसपेशी बायोप्सी: डी.एम.डी. के निदान के लिए आमतौर पर आनुवंशिक परीक्षण (जैसे कि डिस्ट्रोफिन जीन में उत्परिवर्तन के लिए रक्त परीक्षण) का उपयोग किया जाता है। कुछ मामलों में, मांसपेशियों की बायोप्सी या अन्य इमेजिंग का भी उपयोग किया जा सकता है।
• शीघ्र हस्तक्षेप महत्वपूर्ण है: यद्यपि डीएमडी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन शीघ्र निदान और उपचार से लक्षणों को नियंत्रित करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद मिल सकती है।

यदि आप चिंतित हैं, तो किसी स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से बात करना महत्वपूर्ण है जो आपको परीक्षण और आपके बच्चे के स्वास्थ्य के लिए अगले कदमों के बारे में मार्गदर्शन कर सके।