Wenn Eltern über die Frage nachdenken: „Hat mein Kind die Muskeldystrophie Duchenne (DMD)?“ Wenn sie beobachten, wie ihre kleinen Söhne mit erheblichen körperlichen Herausforderungen konfrontiert werden, werden sie häufig mit einem Wirbelsturm von Gefühlen konfrontiert.
Diese genetische Störung manifestiert sich vor allem in der frühen Kindheit, typischerweise vor dem fünften Lebensjahr, wenn Jungen möglicherweise Schwierigkeiten haben, einfache, aber wichtige Aufgaben zu bewältigen, wie z. B. das Aufstehen aus einer sitzenden Position, das Gehen ohne Hilfe oder das Treppensteigen, die ihren Altersgenossen so mühelos erscheinen.
Aufgrund der fortschreitenden Natur von DMD nimmt die Beweglichkeit vieler Kinder allmählich ab und sie sind aufgrund der mit der Zeit nachlassenden Muskelschwäche möglicherweise schließlich auf einen Rollstuhl angewiesen, um sich fortzubewegen.
Über die Mobilitätsprobleme hinaus müssen die Familien auch auf mögliche Komplikationen im Zusammenhang mit der Herz- und Lungenfunktion achten. Diese Aspekte müssen unbedingt im Auge behalten werden, da ein Dystrophinmangel – der bei DMD eine zentrale Rolle spielt – zu ernsthaften gesundheitlichen Problemen führen kann.
Mit fortschreitenden Symptomen und zunehmenden Schwierigkeiten im Alltag dieser tapferen kleinen Krieger wird das Verständnis dieser Erkrankung für Pflegekräfte, die Unterstützung und speziell auf die Behandlung der Muskeldystrophie Duchenne zugeschnittene Behandlungsmöglichkeiten suchen, von entscheidender Bedeutung.
Hat mein Kind DMD? Anzeichen von Duchenne
Die Anzeichen der Muskeldystrophie Duchenne (DMD) treten oft schon im frühen Kindesalter auf, die Diagnose wird im Durchschnitt etwa im Alter von vier Jahren gestellt.
Eltern und Betreuungspersonen bemerken möglicherweise zunächst Entwicklungsverzögerungen, die sich in Schwierigkeiten beim Erreichen wichtiger Meilensteine wie etwa dem Aufrechten Sitzen, Gehen oder Sprechenlernen äußern.
Diese Verzögerungen können verwirrend sein. Ein Kind, das beim Spielen Mühe hat, mit seinen Altersgenossen mitzuhalten, scheint sich vielleicht einfach langsamer zu entwickeln und keine Grunderkrankung zu haben.
Eine Sprachverzögerung ist für Eltern häufig eines der ersten Anzeichen: Gespräche, die anderen Kindern mühelos gelingen, werden mühsam und bruchstückhaft.
Im Gegensatz dazu kann die Becker-Muskeldystrophie (BMD), eine andere Form der Muskeldystrophie, die mit DMD verwandt, aber weniger schwerwiegend ist, ihre Symptome erst später im Leben zeigen – manchmal erst in der Adoleszenz oder sogar im Erwachsenenalter. [Weitere Informationen: Was sind die Unterschiede zwischen DMD und BMD?]
Diese Variabilität unterstreicht, wie wichtig es ist, dass Gesundheitsdienstleister, darunter Kinderärzte und Krankenpfleger, wachsam sind: Wenn sie besorgniserregende Anzeichen entdecken, wie etwa eine Verzögerung der grobmotorischen Fähigkeiten wie Laufen oder Springen, feinmotorische Schwierigkeiten beim Zuknöpfen von Kleidung oder beim Benutzen von Besteck oder Probleme mit der Sprache, ist es wichtig, dass sie eine Untersuchung des Kreatinkinasespiegels (CK) empfehlen – ein notwendiger Schritt hin zu einer rechtzeitigen Diagnose und einer auf die Bedürfnisse jedes einzelnen Kindes zugeschnittenen Interventionsstrategie.
Symptome von Duchenne
Die „Symptome der Muskeldystrophie Duchenne“ manifestieren sich oft in der frühen Kindheit und weisen ein ausgeprägtes Muster auf, das bei Eltern und Betreuern Besorgnis hervorrufen kann.
Ein bemerkenswerter Hinweis ist das Gower-Manöver, bei dem ein Kind versucht, vom Boden aufzustehen und dabei seine Hände zur Unterstützung an den Beinen hochzieht – ein klares Zeichen für geschwächte proximale Muskeln.
Wenn ein Kind mit 15 Monaten noch nicht laufen kann oder Schwierigkeiten mit grundlegenden motorischen Fähigkeiten wie Laufen oder Treppensteigen zeigt, sind möglicherweise weitere Untersuchungen erforderlich.
Darüber hinaus haben Kinder mit dieser Störung aufgrund schwacher Nackenmuskeln häufig Probleme mit der Kopfkontrolle. Sie wirken beim Anheben des Kopfes möglicherweise lethargisch oder zeigen dabei Anzeichen von Unbehagen.
Auch die Sprachentwicklung kann hinter der von Gleichaltrigen zurückbleiben – ein wichtiges Warnzeichen für Entwicklungsmeilensteine.
Auch körperliche Merkmale wie Pseudohypertrophie kommen häufig vor; die Waden können ungewöhnlich groß erscheinen, weil die Muskeln eher durch Fett und Bindegewebe als durch funktionelle Muskelfasern ersetzt werden.
Das Gehmuster kann viel über Mobilitätsprobleme aussagen: Betroffene Kinder laufen möglicherweise mit gespreizten Beinen oder auf den Zehenspitzen – was oft als Watscheln bezeichnet wird – um eine Muskelschwäche zu kompensieren.
Auch eine ausgeprägte Hohlkreuzhaltung kommt häufig vor; die Brust dieser Kinder ist oft nach außen geneigt, was auf eine mangelnde Rumpfstabilität und mangelnde Gleichgewichtseigenschaften hinweist, die mit der Entwicklung der Duchenne-Krankheit einhergehen.
Das frühzeitige Erkennen dieser Symptome kann für die Einleitung geeigneter Behandlungsstrategien und Interventionen, die auf die Betroffenen dieser genetischen Störung zugeschnitten sind, von entscheidender Bedeutung sein.
Wie können Sie frühzeitig feststellen, ob Ihr Kind an DMD leidet?
Eine Möglichkeit, herauszufinden, ob ein Kind an DMD leidet, ist ein Kreatinkinasetest (CK, Kreatinphosphokinase oder CPK). [Weiterlesen: Was ist Kreatinkinase (CK)? Was bedeutet eine hohe Kreatinkinase?]
Ein erhöhter Kreatinkinasewert (CK) ist ein Zeichen dafür, dass mit Ihrem Kind etwas nicht stimmt. Der Arzt muss den Krankheitsverlauf überwachen.
In Fällen, in denen der Kreatinkinase-Spiegel (CK) nicht abnimmt, sondern schwankt, wird Ihr Arzt Sie bitten, einen genetischen Test durchführen zu lassen. [Weiterlesen: Was Sie über genetische Tests auf DMD wissen müssen]
Sie müssen nicht warten, bis Ihr Kind älter ist, um einen Kreatinkinasetest (CK) oder einen genetischen Test durchführen zu lassen. Viele Gesundheitsdienstleister führen diese Tests auf Ihren Wunsch hin durch.
Schritte
- Konsultieren Sie einen Kinderarzt oder Neurologen: Wenn Sie eines dieser Anzeichen bemerken, sollten Sie unbedingt einen Arzt aufsuchen, der Ihr Kind untersuchen kann.
- Genetische Tests und Muskelbiopsie: Zur Diagnose von DMD wird häufig ein genetischer Test (z. B. ein Bluttest auf Mutationen im Dystrophin-Gen) verwendet. In einigen Fällen kann auch eine Muskelbiopsie oder eine andere bildgebende Untersuchung durchgeführt werden.
- Ein frühzeitiges Eingreifen ist entscheidend: Obwohl es für DMD keine Heilung gibt, können eine frühzeitige Diagnose und Behandlung dabei helfen, die Symptome unter Kontrolle zu halten und die Lebensqualität zu verbessern.
Wenn Sie besorgt sind, sollten Sie unbedingt mit einem Arzt sprechen, der Sie durch die Tests und die nächsten Schritte für die Gesundheit Ihres Kindes führen kann.