هل طفلي مصاب بمرض ضمور العضلات دوشين (DMD)؟

لمساعدتك على فهم ما إذا كان طفلك يعاني من ضمور العضلات دوشين، ابحث عن العلامات والأعراض المبكرة. فيما يلي إجابات مفصلة للآباء الذين يسألون، "هل يمكن أن يكون طفلي مصابًا بضمور العضلات دوشين؟"

عندما يتساءل الآباء: "هل يعاني طفلي من ضمور العضلات دوشين (DMD)؟" في كثير من الأحيان يجدون أنفسهم يتصارعون مع دوامة من المشاعر عندما يشاهدون أولادهم الصغار يواجهون تحديات جسدية كبيرة.

يظهر هذا الاضطراب الوراثي بشكل أساسي في مرحلة الطفولة المبكرة، عادة قبل سن الخامسة، عندما قد يواجه الأولاد صعوبة في أداء المهام البسيطة ولكن الحاسمة مثل الوقوف من وضع الجلوس، أو المشي دون مساعدة، أو صعود السلالم التي تبدو سهلة للغاية لأقرانهم.

الطبيعة التقدمية لمرض دوشين تعني أن العديد من الأطفال سوف يعانون من انخفاض تدريجي في الحركة وقد يعتمدون في النهاية على الكراسي المتحركة للحركة حيث تضعف العضلات بمرور الوقت.

وبالإضافة إلى مشكلات التنقل، يتعين على الأسر أيضًا أن تكون متيقظة بشأن المضاعفات المحتملة التي قد تؤثر على وظائف القلب والرئة؛ فهذه جوانب بالغة الأهمية يجب مراقبتها، لأن نقص الديستروفين - وهو أمر أساسي لمرض دوشين العضلي - يمكن أن يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة.

مع تقدم الأعراض وزيادة صعوبة الأنشطة اليومية لهؤلاء المحاربين الصغار الشجعان، يصبح فهم هذه الحالة ضروريًا لمقدمي الرعاية الذين يسعون للحصول على الدعم وخيارات العلاج المصممة خصيصًا لإدارة ضمور العضلات دوشين.

هل طفلي مصاب بمرض دوشين؟ أعراض مرض دوشين

غالبًا ما تظهر علامات ضمور دوشين العضلي (DMD) بشكل خفي في مرحلة الطفولة المبكرة، حيث يحدث التشخيص المتوسط حول سن الرابعة.

قد يلاحظ الآباء ومقدمو الرعاية في البداية تأخيرات في النمو تظهر على شكل تحديات في الوصول إلى المعالم الرئيسية مثل الجلوس أو المشي أو البدء في التحدث.

قد تكون هذه التأخيرات محيرة؛ فالطفل الذي يكافح لمواكبة أقرانه أثناء اللعب قد يبدو أبطأ في النمو بدلاً من أن يعاني من حالة أساسية.

يعد تأخر الكلام في كثير من الأحيان أحد المؤشرات الأولى التي يلاحظها الآباء - المحادثات التي تتدفق بسلاسة بالنسبة للأطفال الآخرين تصبح متعبة ومجزأة.

على النقيض من ذلك، قد تظهر أعراض ضمور بيكر العضلي (BMD)، وهو شكل آخر من أشكال ضمور العضلات المرتبط بضمور العضلات ولكنه أقل حدة من ضمور العضلات دوشين، في وقت لاحق من الحياة - وأحيانًا لا تظهر إلا في مرحلة المراهقة أو حتى مرحلة البلوغ. [تعرف على المزيد: ما هي الاختلافات بين DMD و BMD؟]

ويؤكد هذا التنوع على أهمية اليقظة بين مقدمي الرعاية الصحية بما في ذلك أطباء الأطفال والممرضات الممارسات: إذا اكتشفوا أي علامات مثيرة للقلق مثل تأخر المهارات الحركية الإجمالية مثل الجري أو القفز، أو صعوبات الحركة الدقيقة الواضحة في المهام مثل ربط الأزرار أو استخدام الأواني، أو مشاكل تتعلق بالكلام، فمن الأهمية بمكان أن يوصوا باختبار مستويات الكرياتين كيناز (CK) - وهي خطوة ضرورية نحو التشخيص في الوقت المناسب واستراتيجية التدخل المصممة خصيصًا لاحتياجات كل طفل.

أعراض مرض دوشين

غالبًا ما تظهر أعراض ضمور العضلات دوشين في مرحلة الطفولة المبكرة، مما يظهر نمطًا مميزًا يمكن أن يثير المخاوف بين الآباء ومقدمي الرعاية.

ومن المؤشرات الجديرة بالملاحظة مناورة جوير، حيث يجد الطفل صعوبة في النهوض من على الأرض، ويلجأ إلى رفع يديه إلى أعلى ساقيه للحصول على الدعم - وهي علامة واضحة على ضعف العضلات القريبة.

بحلول الشهر الخامس عشر، إذا لم يبدأ الطفل في المشي بعد أو أظهر صعوبة في المهارات الحركية الأساسية مثل الجري أو صعود السلالم، فقد يتطلب الأمر المزيد من التحقيق.

بالإضافة إلى ذلك، يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة في كثير من الأحيان من مشاكل في التحكم في الرأس بسبب ضعف عضلات الرقبة؛ وقد يبدو عليهم الخمول عند رفع رؤوسهم أو يظهرون علامات عدم الراحة أثناء القيام بذلك.

قد يتأخر تطور الكلام عن أقرانه أيضًا - وهي علامة حمراء مهمة لمراحل النمو.

كما تنتشر أيضًا بعض الخصائص الجسدية مثل تضخم العضلات الكاذب؛ فقد تبدو عضلات الساق كبيرة بشكل غير عادي بسبب استبدال العضلات بالدهون والأنسجة الضامة بدلاً من الألياف العضلية الوظيفية.

يمكن أن تكشف أنماط المشي الكثير عن تحديات الحركة: فقد يمشي الأطفال المتضررون بأرجل متباعدة أو على أصابع أقدامهم - وهو ما يوصف غالبًا بالتمايل - كتعويض عن ضعف العضلات.

كما أن وضعية الانحناء الواضحة للخلف شائعة أيضًا؛ حيث يميل هؤلاء الأطفال إلى أن يكون وضع الصدر متجهًا للخارج مما يعكس ضعف استقرار الجذع وسمات التوازن المتأصلة في تطور دوشين.

إن التعرف على هذه الأعراض في وقت مبكر يمكن أن يكون محوريًا في البدء في استراتيجيات الرعاية والتدخلات المناسبة المصممة خصيصًا للمتضررين من هذا الاضطراب الوراثي.

كيف تعرف أن طفلك يعاني من مرض ضمور العضلات دوشين في وقت مبكر؟

إحدى الطرق لمعرفة ما إذا كان الطفل يعاني من مرض دوشين هي إجراء اختبار كيناز الكرياتين (CK، أو فوسفوكيناز الكرياتين، أو CPK). [اقرأ المزيد: ما هو كيناز الكرياتين (CK)؟ ماذا يعني ارتفاع كيناز الكرياتين؟]

ارتفاع مستويات كيناز الكرياتين (CK) هو علامة على وجود خطأ ما مع طفلك ويتطلب من الأطباء مراقبة تقدم الحالة.

في الحالات التي لا تنخفض فيها مستويات كيناز الكرياتين (CK) وتتقلب، سيطلب منك طبيبك إجراء اختبار وراثي. [اقرأ المزيد: أشياء يجب أن تعرفها عن الاختبار الجيني لمرض دوشين]

لا تحتاج إلى الانتظار حتى يكبر طفلك لإجراء اختبار كيناز الكرياتين (CK) أو الاختبار الجيني. يقوم العديد من مقدمي الرعاية الصحية بإجراء هذه الاختبارات بناءً على طلبك.

الخطوات الواجب اتخاذها

  • استشر طبيب الأطفال أو طبيب الأعصاب: إذا لاحظت أيًا من هذه العلامات، فمن المهم استشارة أخصائي رعاية صحية يمكنه تقييم طفلك.
  • الاختبار الجيني وخزعة العضلات: يُستخدم الاختبار الجيني (مثل فحص الدم للكشف عن الطفرات في جين الديستروفين) بشكل شائع لتشخيص مرض دوشين العضلي. وفي بعض الحالات، قد يتم استخدام خزعة العضلات أو التصوير الشعاعي.
  • التدخل المبكر أمر بالغ الأهمية: على الرغم من عدم وجود علاج لمرض دوشين، إلا أن التشخيص المبكر والعلاج يمكن أن يساعد في إدارة الأعراض وتحسين نوعية الحياة.

إذا كنت تشعر بالقلق، فمن المهم التحدث إلى مقدم الرعاية الصحية الذي يمكنه إرشادك خلال الاختبار والخطوات التالية لصحة طفلك.

اترك ردا

الرجاء إدخال تعليقك!
الرجاء إدخال اسمك هنا


المواضيع الساخنة

مقالات ذات صلة