Есть ли у моего ребенка мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)?

Чтобы помочь вам понять, есть ли у вашего ребенка мышечная дистрофия Дюшенна, обратите внимание на ранние признаки и симптомы. Вот подробные ответы для родителей, которые спрашивают: «Может ли у моего ребенка быть МДД?»

Когда родители размышляют над вопросом: «Есть ли у моего ребенка мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)?» они часто оказываются перед лицом бури эмоций, наблюдая, как их маленькие сыновья сталкиваются со значительными физическими проблемами.

Это генетическое заболевание проявляется в основном в раннем детстве, как правило, до пяти лет, когда мальчикам может быть трудно выполнять простые, но важные задачи, такие как вставание из положения сидя, ходьба без посторонней помощи или подъем по лестнице, которые кажутся их сверстникам такими легкими.

Прогрессирующий характер МДД означает, что у многих детей будет наблюдаться постепенное снижение подвижности, и в конечном итоге им придется передвигаться с помощью инвалидных колясок, поскольку со временем мышцы ослабевают.

Помимо проблем с мобильностью, семьи также должны быть бдительны в отношении возможных осложнений, связанных с функцией сердца и легких; это важные аспекты, за которыми нужно следить, поскольку дефицит дистрофина — основной фактор МДД — может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

По мере того, как симптомы прогрессируют и повседневная деятельность этих храбрых маленьких воинов становится все более трудной, понимание этого состояния становится необходимым для лиц, осуществляющих уход, которым необходима поддержка и варианты лечения, специально разработанные для борьбы с мышечной дистрофией Дюшенна.

Есть ли у моего ребенка МДД? Признаки Дюшенна

Признаки мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) часто незаметно проявляются в раннем детстве, и в среднем диагноз ставится в возрасте около четырех лет.

Родители и лица, осуществляющие уход, могут изначально заметить задержки в развитии, которые проявляются в трудностях в достижении ключевых этапов, таких как умение сидеть, ходить или начинать говорить.

Эти задержки могут вызывать недоумение: ребенок, которому трудно поспевать за сверстниками во время игры, может просто казаться медленнее в развитии, а не страдать от какого-либо скрытого заболевания.

Задержка речевого развития часто является одним из самых ранних признаков, которые замечают родители: разговоры, которые для других детей протекают легко, становятся затрудненными и отрывочными.

Напротив, мышечная дистрофия Беккера (МДБ), еще одна форма мышечной дистрофии, связанная с МДД, но менее тяжелая, может проявить свои симптомы в более позднем возрасте — иногда только в подростковом или даже взрослом возрасте. [Узнать больше: В чем разница между МДД и БМД?]

Такая изменчивость подчеркивает важность бдительности среди поставщиков медицинских услуг, включая педиатров и практикующих медсестер: если они обнаруживают какие-либо тревожные признаки, такие как задержка развития навыков крупной моторики, таких как бег или прыжки, трудности с мелкой моторикой, очевидные при выполнении таких задач, как застегивание пуговиц на одежде или использование столовых приборов, или проблемы, связанные с речью, крайне важно, чтобы они рекомендовали провести тестирование на уровень креатинкиназы (КК) — необходимый шаг на пути к своевременной диагностике и стратегии вмешательства, адаптированной к потребностям каждого ребенка.

Симптомы Дюшенна

«Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна» часто проявляются в раннем детстве, представляя собой отчетливую картину, которая может вызывать беспокойство у родителей и лиц, осуществляющих уход.

Одним из примечательных признаков является прием Гауэра, при котором ребенок с трудом поднимается с пола, прибегая к помощи рук по ногам для поддержки — явный признак ослабления проксимальных мышц.

Если к 15 месяцам ребенок еще не начал ходить или испытывает трудности с основными двигательными навыками, такими как бег или подъем по лестнице, это может потребовать дальнейшего обследования.

Кроме того, у детей с этим заболеванием часто наблюдаются проблемы с контролем головы из-за слабости мышц шеи; они могут казаться вялыми, когда поднимают голову, или проявлять признаки дискомфорта при этом.

Развитие речи также может отставать от сверстников — важный тревожный сигнал для контрольных этапов развития.

Распространены также такие физические характеристики, как псевдогипертрофия: икры могут казаться необычно большими из-за замещения мышц жиром и соединительной тканью, а не функциональными мышечными волокнами.

Характер ходьбы может многое рассказать о проблемах с подвижностью: дети с такими нарушениями могут ходить, широко расставив ноги или на цыпочках (это часто описывается как переваливающаяся походка), компенсируя мышечную слабость.

Также распространена выраженная провисающая осанка; у таких детей, как правило, наблюдается отклонение грудной клетки наружу, что отражает плохую устойчивость корпуса и балансировку, присущие прогрессированию болезни Дюшенна.

Раннее распознавание этих симптомов может иметь решающее значение для разработки соответствующих стратегий лечения и вмешательств, специально разработанных для людей, страдающих этим генетическим заболеванием.

Как определить, есть ли у вашего ребенка МДД на ранней стадии?

Один из способов узнать, есть ли у ребенка МДД, — это пройти тест на креатинкиназу (КФК, креатинфосфокиназу или КФК). [Подробнее: Что такое креатинкиназа (КК)? Что означает высокий уровень креатинкиназы?]

Высокий уровень креатинкиназы (КК) является признаком того, что с вашим ребенком что-то не так, и требует от врачей наблюдения за развитием заболевания.

В случаях, когда уровень креатинкиназы (КК) не снижается и колеблется, ваш врач попросит вас пройти генетический тест. [Подробнее: Что вам нужно знать о генетическом тестировании на МДД]

Вам не нужно ждать, пока ваш ребенок станет старше, чтобы пройти тест на креатинкиназу (КК) или генетическое тестирование. Многие поставщики медицинских услуг проводят эти тесты по вашей просьбе.

Что нужно сделать

  • Обратитесь к педиатру или неврологу: Если вы заметили какой-либо из этих признаков, важно проконсультироваться с врачом, который сможет оценить состояние вашего ребенка.
  • Генетическое тестирование и биопсия мышц: Генетический тест (например, анализ крови на мутации в гене дистрофина) обычно используется для диагностики МДД. В некоторых случаях может также использоваться биопсия мышц или другая визуализация.
  • Раннее вмешательство имеет решающее значение: Несмотря на то, что лекарство от МДД не существует, ранняя диагностика и лечение могут помочь контролировать симптомы и улучшить качество жизни.

Если вы обеспокоены, важно обратиться к врачу, который расскажет вам, как пройти тестирование и какие дальнейшие действия следует предпринять для поддержания здоровья вашего ребенка.

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Пожалуйста, введите ваш комментарий!
пожалуйста, введите свое имя здесь


Горячие темы

Похожие статьи