Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД): 108 часто задаваемых вопросов (Полное руководство 2026 г.)

• Неуклюжесть.
• Проблемы с подъемом по лестнице.
• Проблемы с прыжками или подскоками.
• Частые спотыкания или падения.
• Ходить на цыпочках.
• Боль в ноге.
• Слабость в области лица, плеч и рук.
• Неспособность открыть или закрыть глаза.

Обычно в возрасте от 2 до 5 лет.

- Подписывайтесь на нас -

Мышечная ткань замещается жировой и соединительной тканью (псевдогипертрофия).

Да. Кардиомиопатия — распространенное заболевание, требующее наблюдения.

Да. Дыхательные мышцы со временем ослабевают.

Как правило, в возрасте от 8 до 14 лет.

У некоторых людей наблюдаются трудности в обучении или проблемы с концентрацией внимания.

Судороги и усталость — распространенные явления.

Да, особенно в раннем детстве.

Да, это прогрессивно.

Мышцы бедра, таза и ягодиц.

Да, особенно на поздних стадиях заболевания.

Да, особенно после потери способности к передвижению.

Да, могут развиться контрактуры.

Нет. Степень тяжести варьируется.

Считается, что ходьба на цыпочках помогает поддерживать равновесие у детей с мышечной дистрофией Дюшенна, у которых наблюдается слабость мышц ног. Слабость основных мышц также может приводить к тому, что дети с мышечной дистрофией Дюшенна ходят с неравномерной походкой, когда одна сторона тела движется иначе, чем другая.

Да. "» Затруднение глотания (дисфагия) при мышечной дистрофии Дюшенна (МДД)

Мутации в гене дистрофина.» Генетические причины мышечной дистрофии Дюшенна

Белок, стабилизирующий мембраны мышечных клеток.

Да — Х-сцепленное рецессивное наследование.

Да. Примерно треть из них — это новые мутации.

Женщина с одной мутированной копией гена ДМД.» Как мышечная дистрофия Дюшенна влияет на девочек и женщин

У матерей-носительниц гена вероятность передачи его сыновьям составляет 50%.

Редко, но возможно.

Более легкая форма, связанная с мышечной дистрофией Дюшенна.» Беккер, доктор медицины

Производится некоторое количество дистрофина.» BMD против DMD

Отсутствующие сегменты гена.» Удаление экзона

Дополнительные сегменты генов. » Типы генетических вариантов МДД

Мутация, вызывающая преждевременное срабатывание стоп-сигналов.

Мутация присутствует в некоторых родительских клетках.

Да, особенно для планирования семьи.

Да, с помощью ЭКО с преимплантационным тестированием.

Анализы крови (высокий уровень КФК), генетическое тестирование, иногда биопсия.» Генетическое Тестирование

Фермент, уровень которого повышается при распаде мышечной ткани.» Креатинкиназа

Да, очень точно.

Да, посредством генетического тестирования.

В некоторых странах и регионах.

Да, особенно братья.

Извлечение ткани для анализа.

Да, для оценки повреждения мышц.

Неврологи и генетики.

Как только появятся симптомы.

Тип генной мутации и уровень дистрофина.

Да. "» Пренатальное тестирование на мышечную дистрофию Дюшенна

Да, для родственниц женского пола.

Различаются, но своевременное направление ускоряет подтверждение диагноза.

Раннее начало лечения улучшает результаты.

Лекарства пока нет.

Кортикостероиды, такие как преднизон и дефлазакорт.» Плюсы и минусы применения стероидов (кортизона) при мышечной дистрофии Дюшенна

Медленная дегенерация мышц.

Увеличение веса, истончение костей, перепады настроения.

Метод лечения, который обходит дефектные участки генов.» Пропуск экзонов

Доставка микродистрофина с использованием вирусных векторов.

Некоторые из них получают условное одобрение в определенных странах.

Ингибиторы АПФ и бета-блокаторы.

Неинвазивная вентиляция легких, например, с помощью аппарата BiPAP.» Более качественный сон с аппаратом BiPAP

Да — это крайне важно для мобильности.

Упражнения с низкой интенсивностью полезны.

Тренировки с высокой нагрузкой.

Да, для предотвращения контрактур.

После потери способности к передвижению, если искривление прогрессирует.

Да, особенно контроль веса.

Витамин D и кальций часто являются таковыми.

Да, включая вакцины от гриппа и пневмонии.

Иногда на поздних стадиях.

Скоординированная группа специалистов.

Как правило, ежегодно.

Рекомендуется регулярно проводить тестирование функции легких.

Инвалидные кресла с ручным и электрическим приводом.» Лучшее время для использования инвалидной коляски с электроприводом при мышечной дистрофии Дюшенна

Поддержка для обеспечения комфорта и качества жизни.

Иногда, в зависимости от соответствия критериям.

Улучшение контроля сердечно-сосудистых и респираторных заболеваний.

Поощряйте самостоятельность и инклюзивность.

Часто да (индивидуальные образовательные планы, доступность).

Очень важно.

Да, при поддержке.

Многие так и поступают, предоставляя необходимые условия.

Пандусы, доступные туалеты.

Да, включая Parent Project Muscular Dystrophy и Muscular Dystrophy Association.

Да, при условии планирования.

Консультирование и поддержка со стороны сообщества.

Пособия по инвалидности и гранты для некоммерческих организаций.

Переход от педиатрической к взрослой медицинской помощи.

Открытое общение.

Да — голосовое управление и вспомогательные устройства.

Очень сильно.

Временный уход и разделение ответственности.

Многие семьи находят в них поддержку.

Опекунство и планирование на случай инвалидности.

С консультантами в сфере здравоохранения и финансов.

При наличии адекватных систем поддержки.

Проактивное планирование ухода.

Генная терапия, CRISPR, пропуск экзонов.» Клинические испытания мышечной дистрофии Дюшенна (список всех исследований)

Технология редактирования генов находится на стадии исследования.

Да.

Синтетические молекулы, используемые для пропуска экзонов.

Через неврологические клиники и регистры.

Да, многие сейчас доживают до 30-40 лет. Медианная ожидаемая продолжительность жизни составила 22,0 года (95% доверительный интервал). Анализ, стратифицированный по 3 временным периодам рождения пациентов, показал заметное увеличение ожидаемой продолжительности жизни в более поздних группах пациентов; у пациентов, родившихся после 1990 года, медианная ожидаемая продолжительность жизни составляет 28,1 года.

Достижения в генетической медицине.

Да, исследования и доступ к клиническим испытаниям разрешены.» Как принять участие в клинических испытаниях по миодистрофии Дюшенна (МДД)?

По сравнению с предыдущими десятилетиями темпы роста были высокими.

Исследования направлены на разработку методов лечения, изменяющих течение заболевания или способствующих его излечению.

От специалистов в области нервно-мышечных заболеваний и авторитетных правозащитных групп.

На заключительной, поздней стадии, когда человек не может самостоятельно передвигаться, у него возникают трудности с использованием рук и поддержанием правильной осанки. На всех этапах также могут играть роль проблемы с обучением и поведением.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это прогрессирующее педиатрическое заболевание, поражающее как мышцы, так и головной мозг. У детей с МДД средний показатель IQ примерно на одно стандартное отклонение ниже, чем в среднем по популяции, при этом вербальный IQ ниже, чем невербальный.

Мышечная дистрофия Дюшенна часто встречается только у людей, которым при рождении был присвоен мужской пол, поскольку она вызвана мутацией в гене, расположенном на Х-хромосоме, и поэтому у людей с Х-Y-хромосомами нет другого функционирующего гена для компенсации.

Благодаря усовершенствованным рекомендациям, предусматривающим комплексное междисциплинарное лечение, стандартизации кортикостероидной терапии, терапии, изменяющей течение заболевания, и достижениям в области кардиологической и респираторной поддержки, продолжительность жизни увеличивается, и многие молодые люди с мышечной дистрофией Дюшенна поступают в колледжи, строят карьеру и вступают в брак.

Многих мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна можно обрезать под местной анестезией.

У пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна чаще встречаются нарушения нейроразвития, в частности расстройства аутистического спектра и синдром дефицита внимания и гиперактивности, чем в общей популяции.