Ebeveynler "Çocuğumda Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Var mı?" sorusunu düşündüklerinde; Küçük oğullarının önemli fiziksel zorluklarla karşı karşıya kaldığını gördüklerinde, kendilerini sık sık bir duygu fırtınası içinde buluyorlar.
Bu genetik bozukluk, çoğunlukla beş yaşından önce, erken çocukluk döneminde ortaya çıkıyor. Bu dönemde, erkek çocukları, oturma pozisyonundan ayağa kalkmak, yardımsız yürümek veya merdiven çıkmak gibi akranlarına çok kolay görünen basit ama kritik görevleri yerine getirmekte zorluk çekebiliyor.
DMD'nin ilerleyici yapısı, birçok çocuğun hareket kabiliyetinde kademeli bir düşüş yaşayacağı ve zamanla kaslar zayıfladıkça hareket için tekerlekli sandalyelere ihtiyaç duyabileceği anlamına gelir.
Ailelerin hareket kabiliyeti sorunlarının ötesinde, kalp ve akciğer fonksiyonlarıyla ilgili olası komplikasyonlara karşı da dikkatli olmaları gerekiyor; bunlar izlenmesi gereken önemli hususlardır çünkü DMD'nin merkezinde yer alan distrofin eksikliği ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
Belirtiler ilerledikçe ve günlük aktiviteler bu cesur küçük savaşçılar için giderek zorlaştıkça, bu durumu anlamak, Duchenne Musküler Distrofi'nin yönetimi için özel olarak tasarlanmış destek ve tedavi seçenekleri arayan bakım verenler için önemli hale geliyor.
Çocuğumda DMD Var mı? Duchenne Belirtileri
Duchenne kas distrofisi (DMD) hastalığının belirtileri genellikle erken çocukluk döneminde belli belirsiz ortaya çıkar ve ortalama tanı dört yaş civarında konur.
Ebeveynler ve bakıcılar, başlangıçta oturma, yürüme veya konuşmaya başlama gibi önemli dönüm noktalarına ulaşmada zorluklar şeklinde kendini gösteren gelişimsel gecikmeleri fark edebilirler.
Bu gecikmeler kafa karıştırıcı olabilir; oyun zamanında akranlarıyla aynı tempoda ilerlemekte zorlanan bir çocuk, altta yatan bir rahatsızlıktan ziyade, daha yavaş gelişiyormuş gibi görünebilir.
Konuşma gecikmesi, ebeveynlerin sıklıkla gözlemlediği en erken belirtilerden biridir; diğer çocuklar için rahatça akan konuşmalar, sıkıcı ve parçalı hale gelir.
Buna karşılık, DMD ile ilişkili ancak ondan daha az şiddetli olan başka bir kas distrofisi türü olan Becker kas distrofisi (BMD), semptomlarını yaşamın ilerleyen dönemlerinde, bazen ergenliğe veya hatta yetişkinliğe kadar ortaya çıkarmayabilir. [Daha Fazla Bilgi Edinin: DMD ve BMD Arasındaki Farklar Nelerdir?]
Bu değişkenlik, çocuk doktorları ve hemşire uygulayıcıları da dahil olmak üzere sağlık hizmeti sağlayıcıları arasında dikkatli olmanın önemini vurgulamaktadır: Koşma veya zıplama gibi kaba motor becerilerinde gecikme, giysi ilikleme veya mutfak eşyası kullanma gibi görevlerde belirgin ince motor zorlukları veya konuşma ile ilgili sorunlar gibi endişe verici herhangi bir belirti tespit ederlerse, kreatin kinaz (CK) seviyeleri için test önermeleri hayati önem taşımaktadır; bu, her çocuğun ihtiyaçlarına göre uyarlanmış zamanında bir tanı ve müdahale stratejisine doğru gerekli bir adımdır.
Duchenne'nin belirtileri
Duchenne kas distrofisinin “Semptomları” genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve ebeveynler ile bakıcılar arasında endişe yaratabilecek belirgin bir örüntü sunar.
Dikkat çekici göstergelerden biri, çocuğun yerden kalkmak için çabalaması ve destek almak için ellerini bacaklarının üstüne doğru götürmeye başvurması olan Gower Manevrası'dır; bu, proksimal kasların zayıfladığının açık bir işaretidir.
15. ayda, eğer çocuğunuz henüz yürümeye başlamamışsa veya koşma, merdiven çıkma gibi temel motor becerilerinde zorluk çekiyorsa, daha ileri bir araştırmaya ihtiyaç duyulabilir.
Ayrıca bu rahatsızlığa sahip çocuklarda boyun kaslarının zayıf olması nedeniyle baş kontrolü sorunları sıklıkla görülür; başlarını kaldırırken uyuşuk görünebilir veya bunu yaparken rahatsızlık belirtileri gösterebilirler.
Konuşma gelişimi de akranlarının gerisinde kalabilir; bu da gelişimsel dönüm noktaları için önemli bir uyarı işaretidir.
Psödohipertrofi gibi fiziksel özellikler de yaygındır; kasların fonksiyonel kas lifleri yerine yağ ve bağ dokusu ile yer değiştirmesi nedeniyle baldırlar alışılmadık derecede büyük görünebilir.
Yürüyüş şekilleri hareketlilik zorlukları hakkında çok şey ortaya koyabilir: etkilenen çocuklar kas zayıflığını telafi etmek için bacaklarını açarak veya ayak parmaklarının ucunda yürüyerek (genellikle "payanda gibi yürüme" olarak tanımlanır) yürüyebilirler.
Belirgin bir kambur duruş da yaygındır; bu çocuklarda, Duchenne'in ilerlemesiyle ortaya çıkan zayıf gövde stabilitesi ve denge özelliklerini yansıtan dışa dönük bir göğüs pozisyonu vardır.
Bu semptomların erken tanınması, bu genetik bozukluktan etkilenen kişilere yönelik uygun bakım stratejilerinin ve müdahalelerin başlatılmasında önemli olabilir.
Çocuğunuzda DMD Olduğunu En Erken Nasıl Anlarsınız?
Bir çocuğun DMD'ye sahip olup olmadığını öğrenmenin bir yolu kreatin kinaz (CK, kreatin fosfokinaz veya CPK) testi yaptırmaktır. [Daha Fazlasını Okuyun: Kreatin Kinaz (CK) Nedir? Kreatin Kinaz Yüksekliği Ne Anlama Gelir?]
Yüksek kreatin kinaz (CK) seviyeleri çocuğunuzda bir şeylerin yanlış olduğunun işaretidir ve doktorların hastalığın ilerleyişini takip etmesini gerektirir.
Kreatin kinaz (CK) seviyeleri azalmaz ve dalgalanmazsa doktorunuz sizden genetik test yaptırmanızı isteyecektir. [Daha Fazlasını Okuyun: DMD Genetik Testi Hakkında Bilmeniz Gerekenler]
Çocuğunuzun kreatin kinaz (CK) testi veya genetik test yaptırmak için daha büyük olmasını beklemenize gerek yok. Birçok sağlık hizmeti sağlayıcısı bu testleri isteğiniz üzerine gerçekleştirir.
Atılacak Adımlar
- Bir çocuk doktoruna veya nöroloğa danışın: Bu belirtilerden herhangi birini fark ederseniz, çocuğunuzu değerlendirebilecek bir sağlık uzmanına danışmanız önemlidir.
- Genetik Test ve Kas Biyopsisi: DMD'yi teşhis etmek için genellikle genetik bir test (distrofin genindeki mutasyonlar için bir kan testi gibi) kullanılır. Bazı durumlarda, kas biyopsisi veya diğer görüntüleme de kullanılabilir.
- Erken müdahale hayati önem taşıyor: DMD'nin kesin bir tedavisi olmasa da erken teşhis ve tedavi, semptomların yönetilmesine ve yaşam kalitesinin artırılmasına yardımcı olabilir.
Eğer endişeleniyorsanız, çocuğunuzun sağlığı için testler ve sonraki adımlar konusunda size rehberlik edebilecek bir sağlık uzmanıyla görüşmeniz önemlidir.