डीएमडी में एक्सॉन स्किपिंग थेरेपी क्या है, और यह ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में कैसे काम करती है? यह अभिनव आनुवंशिक दृष्टिकोण दोषपूर्ण एक्सॉन को लक्षित करके डिस्ट्रोफिन उत्पादन को बहाल करने में मदद करता है। ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में एक्सॉन स्किपिंग थेरेपी को समझना आधुनिक उपचार विकल्पों को समझने के लिए महत्वपूर्ण है।.
ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में एक्सॉन स्किपिंग थेरेपी, रीडिंग फ्रेम को सही करके, योग्य रोगियों के लिए एक व्यक्तिगत रणनीति प्रदान करती है। जानिए यह कैसे काम करती है, किसे इससे लाभ हो सकता है और यह DMD देखभाल को कैसे नया रूप दे रही है।.
विषयसूची
डिस्ट्रोफिन का महत्व
जैसा कि आप जानते हैं, ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में पाया जाने वाला डिस्ट्रोफिन जीन मानव शरीर का सबसे लंबा जीन है और इसमें 79 एक्सॉन होते हैं।. ये एक्सॉन एक क्रमबद्ध तरीके से व्यवस्थित होते हैं, जैसे ट्रेन के डिब्बे, और अंत में 79वां डिब्बा आता है। इस तरह, शरीर डिस्ट्रोफिन का उत्पादन करता है, जो मांसपेशियों के कार्य को बनाए रखने और उसकी रक्षा करने में मदद करता है। और पढ़ें: डिस्ट्रोफिन जीन क्या है?
जब इनमें से एक या अधिक एक्सॉन अनुपस्थित होते हैं, तो अनुक्रम में व्यवधान के कारण 79वें एक्सॉन तक पहुंचना संभव नहीं हो सकता है।. हालांकि, हर एक्सॉन विलोपन इस समस्या का कारण नहीं बनता। इस बीमारी का एक हल्का रूप भी है जिसे बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (बीएमडी) कहा जाता है, जिसमें जीवन प्रत्याशा अधिक होती है। डिस्ट्रोफिन जीन के अनुक्रम को समझने से यह स्पष्ट हो जाता है कि यह कैसे संभव है।.
एक्सॉन स्किपिंग क्या है?
एक्सॉन स्किपिंग एक आणविक तकनीक है जिसे mRNA प्रसंस्करण के दौरान डिस्ट्रोफिन जीन के दोषपूर्ण खंडों (एक्सॉन) को "छोड़ने" के लिए डिज़ाइन किया गया है।. ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी मानव जीनोम के सबसे बड़े जीनों में से एक, डीएमडी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।. ये उत्परिवर्तन अक्सर रीडिंग फ्रेम को बाधित करते हैं, जिससे कार्यात्मक डिस्ट्रोफिन प्रोटीन की पूर्ण अनुपस्थिति हो जाती है।.
एक्सॉन स्किपिंग में एंटीसेंस ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड्स (एओएन्स)—छोटे सिंथेटिक आरएनए जैसे अणुओं—का उपयोग प्री-एमआरएनए में विशिष्ट अनुक्रमों को बांधने के लिए किया जाता है।. यह बंधन लक्षित एक्सॉन को कोशिकीय स्प्लिसिंग तंत्र से छिपा देता है, जिससे वे अंतिम mRNA प्रतिलेख से प्रभावी रूप से हट जाते हैं।.
महत्वपूर्ण अवधारणा:
- आउट-ऑफ-फ्रेम म्यूटेशन → कोई डिस्ट्रोफिन नहीं (डीएमडी)
- एक्सॉन स्किपिंग के माध्यम से पुनर्स्थापित पठन फ्रेम → छोटा लेकिन कार्यात्मक डिस्ट्रोफिन (बेकर-जैसा फेनोटाइप)
यह दृष्टिकोण मूलतः गंभीर ड्यूशेन फेनोटाइप को बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी जैसी हल्की स्थिति में परिवर्तित कर देता है। और पढ़ें: बेकर बनाम ड्यूशेन
बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में क्या होता है?
इस स्थिति को समझाने के लिए, आइए एक्सॉन 39 और 44 के बीच के क्षेत्र पर करीब से नज़र डालें।.
बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में, एक एक्सॉन हटा दिया जा सकता है; उदाहरण के लिए, एक्सॉन 42 अनुपस्थित हो सकता है, जैसा कि हमारे मामले में है। और पढ़ें: डीएमडी में एक्सॉन विलोपन क्या है?
यदि जीन का कुछ हिस्सा गायब भी हो, तो एक्सॉन 41, एक्सॉन 43 से जुड़ सकता है, जिससे अनुक्रम जीन के अंत तक जारी रह सकता है। यहाँ मुख्य बिंदु दोनों एक्सॉन का जंक्शन है। आप इसे एक पहेली की तरह समझ सकते हैं।.
एक्सॉन विलोपन ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) का कारण बन सकता है, लेकिन कौन सा एक्सॉन विलोपित हुआ है यह महत्वपूर्ण है। जैसा कि ऊपर दिए गए उदाहरण में दिखाया गया है, एक्सॉन 42 विलोपित है, फिर भी एक्सॉन 41 और 43 आपस में जुड़ सकते हैं, जिससे अनुक्रम जारी रह सकता है। ऐसे मामलों में, रोगी को आमतौर पर बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (बीएमडी) का निदान किया जाता है। बीएमडी में, रोग आमतौर पर हल्के लक्षणों के साथ प्रकट होता है, और रोगी अक्सर 40 या 50 वर्ष की आयु तक चल-फिर सकते हैं।.
ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में क्या होता है?
ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) में, एक या अधिक एक्सॉन हटा दिए जाते हैं, जिससे जीन के शेष भाग ठीक से जुड़ नहीं पाते हैं। नीचे दिए गए उदाहरण में (एक्सॉन 39-44 का उपयोग करते हुए), मान लें कि एक्सॉन 43 हटा दिया गया है।.
यदि एक्सॉन 43 हटा दिया जाता है, जैसा कि हमारे उदाहरण में है, तो एक्सॉन 42 और 44 ठीक से जुड़ नहीं पाते। इससे एक्सॉन अनुक्रम की निरंतरता बाधित होती है और पठन संरचना में परिवर्तन आता है। परिणामस्वरूप, डिस्ट्रोफिन प्रोटीन का सही उत्पादन नहीं हो पाता। यह आनुवंशिक विकार मांसपेशियों के कार्य और रखरखाव को प्रभावित करता है।.
डीएमडी में एक्सॉन स्किपिंग थेरेपी कैसे काम करती है?
एक्सॉन स्किपिंग थेरेपी, ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) के लिए एक लक्षित उपचार पद्धति है, जो एक आनुवंशिक स्थिति है जिसके कारण मांसपेशियों में प्रगतिशील कमजोरी आती है।.
इस चिकित्सा पद्धति में, प्रोटीन उत्पादन के दौरान डिस्ट्रोफिन जीन के विशिष्ट दोषपूर्ण भागों (जिन्हें एक्सॉन कहा जाता है) को अनदेखा करने के लिए प्रयोगशाला में निर्मित छोटे अणुओं का उपयोग किया जाता है। क्षतिग्रस्त एक्सॉन को अनदेखा करने से जीन के निर्देशों को अधिक सटीकता से पढ़ा जा सकता है, जिससे शरीर डिस्ट्रोफिन का एक छोटा लेकिन अधिक कार्यात्मक संस्करण उत्पन्न कर पाता है।.
एक्सॉन स्किपिंग थेरेपी ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को पूरी तरह ठीक नहीं करती, लेकिन यह मांसपेशियों के क्षरण को धीमा करने में मदद कर सकती है और कुछ आनुवंशिक उत्परिवर्तन वाले व्यक्तियों में मांसपेशियों के कार्य में सुधार कर सकती है। चूंकि यह विशिष्ट एक्सॉन को लक्षित करती है, इसलिए यह निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक है कि किसे इससे लाभ हो सकता है। कुल मिलाकर, एक्सॉन स्किपिंग ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार के लिए एक अधिक व्यक्तिगत, जीन-केंद्रित दृष्टिकोण प्रस्तुत करती है और न्यूरोमस्कुलर देखभाल में एक महत्वपूर्ण कदम है।.
एक्सॉन स्किपिंग थेरेपी के साथ, एक्सॉन 42, एक्सॉन 45 से जुड़ सकता है, जिससे प्रोटीन के शेष भाग का उत्पादन संभव हो पाता है।.
और अधिक जानें: एक्सॉन-स्किपिंग का विकास और भविष्य की संभावनाएं
डीएमडी में वैरिएंट-विशिष्ट चिकित्सा
| एक्सॉन 51 स्किप-एमेनेबल | एक्सॉन 53 स्किप-एमेनेबल | एक्सॉन 45 स्किप-एमेनेबल | एक्सॉन 44 स्किप-एमेनेबल | एक्सॉन 50 स्किप-एमेनेबल | एक्सॉन 52 स्किप-एमेनेबल | एक्सॉन 55 स्किप-एमेनेबल |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 17-50 | 19-52 | 12-44 | 10-43 | 20-49 | 20-51 | 21-54 |
| 19-50 | 21-52 | 18-44 | 11-43 | 22-49 | 22-51 | 23-54 |
| 21-50 | 23-52 | 44 | 13-43 | 51 | 51 | 24-54 |
| 23-50 | 24-52 | 46 | 14-43 | 51-53 | 53 | 25-54 |
| 24-50 | 25-52 | 46-47 | 15-43 | 51-55 | 53-55 | 26-54 |
| 25-50 | 26-52 | 46-48 | 16-43 | 53-57 | 27-54 | |
| 26-50 | 27-52 | 46-49 | 17-43 | 53-59 | 28-54 | |
| 27-50 | 28-52 | 46-51 | 19-43 | 53-60 | 29-54 | |
| 28-50 | 29-52 | 46-53 | 21-43 | 30-54 | ||
| 29-50 | 30-52 | 46-55 | 23-43 | 31-54 | ||
| 30-50 | 31-52 | 46-57 | 24-43 | 32-54 | ||
| 31-50 | 32-52 | 46-59 | 25-43 | 33-54 | ||
| 32-50 | 33-52 | 46-60 | 26-43 | 34-54 | ||
| 33-50 | 34-52 | 27-43 | 35-54 | |||
| 34-50 | 35-52 | 28-43 | 36-54 | |||
| 35-50 | 36-52 | 29-43 | 37-54 | |||
| 36-50 | 37-52 | 30-43 | 38-54 | |||
| 37-50 | 38-52 | 31-43 | 39-54 | |||
| 38-50 | 39-52 | 32-43 | 40-54 | |||
| 39-50 | 40-52 | 33-43 | 41-54 | |||
| 40-50 | 41-52 | 34-43 | 42-54 | |||
| 41-50 | 42-52 | 35-43 | 43-54 | |||
| 42-50 | 43-52 | 36-43 | 45-54 | |||
| 43-50 | 45-52 | 37-43 | 47-54 | |||
| 45-50 | 47-52 | 38-43 | 48-54 | |||
| 47-50 | 48-52 | 39-43 | 49-54 | |||
| 48-50 | 49-52 | 40-43 | 50-54 | |||
| 49-50 | 50-52 | 41-43 | 52-54 | |||
| 50 | 52 | 42-43 | 54 | |||
| 52 | 54-58 | 43 | 56 | |||
| 52-58 | 54-61 | 45 | 56-62 | |||
| 52-61 | 54-63 | 45-54 | ||||
| 52-63 | 45-56 | |||||
| 45-62 |
संभावित ड्यूचेन जनसंख्या एक्सॉन स्किपिंग के लिए उपयुक्त है
आपको अपने आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम के आधार पर ऊपर दी गई तालिका की सावधानीपूर्वक समीक्षा करनी चाहिए। उदाहरण के लिए, यदि आपकी रिपोर्ट में एक्सॉन 42 और 43 का विलोपन (डिलीशन) दिखाया गया है, तो आपको एक्सॉन 44 स्किपिंग थेरेपी से संबंधित अध्ययनों का अनुसरण करना चाहिए। > और पढ़ें: अगली पीढ़ी की एक्सॉन स्किपिंग थेरेपी
अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न: ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में एक्सॉन स्किपिंग
डीएमडी में एक्सॉन स्किपिंग थेरेपी क्या है?
एक्सॉन स्किपिंग थेरेपी एक आनुवंशिक उपचार है जिसमें mRNA प्रसंस्करण के दौरान DMD जीन में दोषपूर्ण एक्सॉन को छोड़ने के लिए एंटीसेंस ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड्स (AONs) का उपयोग किया जाता है। इससे रीडिंग फ्रेम बहाल हो जाता है और एक छोटा लेकिन आंशिक रूप से कार्यात्मक डिस्ट्रोफिन प्रोटीन का उत्पादन संभव हो पाता है, जिससे रोग की प्रगति धीमी करने में मदद मिलती है।.
एक्सॉन स्किपिंग थेरेपी से किसे फायदा हो सकता है?
केवल विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन (आमतौर पर आउट-ऑफ-फ्रेम विलोपन) वाले रोगी ही पात्र हैं। प्रत्येक दवा एक विशिष्ट एक्सॉन (जैसे, एक्सॉन 44, 45, 51 या 53) को लक्षित करती है, इसलिए पात्रता पूरी तरह से व्यक्ति की आनुवंशिक रिपोर्ट पर निर्भर करती है।.
क्या एक्सॉन स्किपिंग ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का इलाज है?
नहीं, एक्सॉन स्किपिंग कोई इलाज नहीं है। यह एक रोग-संशोधक चिकित्सा है जो सीमित मात्रा में डिस्ट्रोफिन उत्पादन को बहाल करके रोग की प्रगति को धीमा कर सकती है, लेकिन यह रोग को पूरी तरह से उलट या रोक नहीं सकती है।.
एक्सॉन स्किपिंग थेरेपी कितनी प्रभावी है?
प्रभावशीलता भिन्न-भिन्न हो सकती है, लेकिन अध्ययनों से पता चलता है कि यह डिस्ट्रोफिन के स्तर को सामान्य स्तर के लगभग 1–5% तक बहाल कर सकता है। यहां तक कि थोड़ी सी वृद्धि भी समय के साथ मांसपेशियों के क्षरण को धीमा कर सकती है और कार्यात्मक परिणामों में सुधार ला सकती है।.
वर्तमान में एक्सॉन स्किपिंग के लिए कौन सी दवाएं स्वीकृत हैं?
स्वीकृत उपचारों में एटेप्लिरसेन (एक्सॉन 51), गोलोडिरसेन और विल्टोलार्सन (एक्सॉन 53), और कैसिमरसेन (एक्सॉन 45) शामिल हैं। इनमें से प्रत्येक को डीएमडी रोगियों के भीतर एक विशिष्ट उत्परिवर्तन समूह के लिए डिज़ाइन किया गया है।.
एक्सॉन स्किपिंग थेरेपी कैसे दी जाती है?
ये उपचार आमतौर पर अस्पताल या विशेष क्लिनिक में साप्ताहिक अंतःशिरा (IV) जलसेक के रूप में दिए जाते हैं, जिसके लिए दीर्घकालिक, निरंतर उपचार की आवश्यकता होती है।.
किस उम्र में इलाज शुरू किया जा सकता है?
आनुवंशिक निदान की पुष्टि हो जाने और पात्रता निर्धारित हो जाने के बाद उपचार शुरू किया जा सकता है। कई मामलों में, जितनी जल्दी उपचार शुरू किया जाता है—अक्सर बचपन में—उतने बेहतर परिणाम मिल सकते हैं।.
एक्सॉन स्किपिंग थेरेपी के दुष्प्रभाव क्या हैं?
सामान्य दुष्प्रभाव आमतौर पर हल्के होते हैं और इनमें सिरदर्द, बुखार या इंजेक्शन वाली जगह पर प्रतिक्रिया शामिल हो सकती है। कुछ दवाएं गुर्दे के कार्य को भी प्रभावित कर सकती हैं, इसलिए नियमित निगरानी आवश्यक है।.
इलाज कितने समय तक चलता है?
एक्सॉन स्किपिंग थेरेपी एक आजीवन उपचार है। चूंकि यह डीएनए को स्थायी रूप से परिवर्तित नहीं करता है, इसलिए इसके प्रभाव को बनाए रखने के लिए निरंतर सेवन आवश्यक है।.
क्या सभी डीएमडी रोगियों के लिए एक्सॉन स्किपिंग थेरेपी का उपयोग किया जा सकता है?
नहीं। डीएमडी के लगभग 25-301 टीपी161टी रोगियों में ही ऐसे उत्परिवर्तन पाए जाते हैं जिन्हें वर्तमान में अनुमोदित एक्सॉन स्किपिंग थेरेपी से लक्षित किया जा सकता है।.
डीएमडी में जेनेटिक रिपोर्ट क्या होती है?
एक आनुवंशिक रिपोर्ट डीएमडी जीन में सटीक उत्परिवर्तन की पहचान करती है, जिसमें यह भी शामिल होता है कि कौन से एक्सॉन हटाए गए हैं, दोहराए गए हैं या परिवर्तित हुए हैं। एक्सॉन स्किपिंग थेरेपी के लिए पात्रता निर्धारित करने के लिए यह आवश्यक है।.
मुझे कैसे पता चलेगा कि मेरा बच्चा पात्र है या नहीं?
पात्रता का निर्धारण एक आनुवंशिक परीक्षण द्वारा किया जाता है जिसमें एक उत्परिवर्तन (म्यूटेशन) दिखाई देता है जिसे एक विशिष्ट एक्सॉन को छोड़कर ठीक किया जा सकता है। एक न्यूरोलॉजिस्ट या आनुवंशिकी विशेषज्ञ परिणामों की व्याख्या करेंगे।.
एक्सॉन स्किपिंग थेरेपी की लागत क्या है?
प्रति रोगी वार्षिक लागत 300,000 अमेरिकी डॉलर से लेकर 1 मिलियन अमेरिकी डॉलर से अधिक तक हो सकती है। लागत देश, स्वास्थ्य सेवा प्रणाली और बीमा कवरेज के आधार पर भिन्न होती है।.
क्या एक्सॉन स्किपिंग तकनीक विश्व स्तर पर उपलब्ध है?
इसकी उपलब्धता में काफी अंतर है। इसे संयुक्त राज्य अमेरिका जैसे देशों में मंजूरी मिल चुकी है, लेकिन यूरोप के कुछ हिस्सों और विकासशील देशों सहित कई क्षेत्रों में इसकी पहुंच सीमित है।.
क्या बीमा एक्सॉन स्किपिंग थेरेपी को कवर करता है?
कुछ देशों में, बीमा या राष्ट्रीय स्वास्थ्य प्रणाली उपचार को कवर कर सकती है, लेकिन अनुमोदन जटिल हो सकता है और अक्सर इसके लिए प्रत्येक मामले का अलग-अलग मूल्यांकन आवश्यक होता है।.
यदि कोई मरीज पात्र नहीं है तो क्या होगा?
जो मरीज मौजूदा एक्सॉन स्किपिंग थेरेपी के लिए योग्य नहीं हैं, वे डीएमडी के प्रबंधन के लिए क्लिनिकल ट्रायल, जीन थेरेपी विकल्प या अन्य सहायक उपचारों पर विचार कर सकते हैं।.
मल्टी-एक्सॉन स्किपिंग क्या है?
मल्टी-एक्सॉन स्किपिंग एक उभरती हुई तकनीक है जो एक साथ कई एक्सॉन को लक्षित करती है, जिससे संभावित रूप से अधिक रोगियों को लाभ मिल सकता है। यह तकनीक वर्तमान में अनुसंधान के अधीन है और अभी तक व्यापक रूप से स्वीकृत नहीं है।.
एक्सॉन स्किपिंग जीन थेरेपी से किस प्रकार भिन्न है?
एक्सॉन स्किपिंग आरएनए को संशोधित करके प्रोटीन उत्पादन को अस्थायी रूप से बहाल करता है, जबकि जीन थेरेपी का उद्देश्य एक नया कार्यात्मक जीन पहुंचाना है। जीन थेरेपी के प्रभाव लंबे समय तक बने रह सकते हैं, लेकिन यह अभी भी विकास के चरण में है।.
क्या एक्सॉन स्किपिंग से जीवन प्रत्याशा में सुधार होता है?
हालांकि दीर्घकालिक डेटा अभी भी विकसित हो रहा है, लेकिन शुरुआती साक्ष्य बताते हैं कि बीमारी की प्रगति को धीमा करने से जीवन की गुणवत्ता में सुधार और संभावित रूप से लंबे समय तक जीवित रहने में योगदान मिल सकता है।.
एक्सॉन स्किपिंग थेरेपी का भविष्य क्या है?
भविष्य में होने वाले विकास में बेहतर वितरण प्रणालियाँ, उच्च प्रभावकारिता वाले अणु और संयोजन चिकित्सा शामिल हैं। अधिक से अधिक रोगियों के लिए पात्रता का विस्तार करने और परिणामों को बेहतर बनाने के लिए अनुसंधान जारी है।.
अंतिम विचार
ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में एक्सॉन स्किपिंग थेरेपी सटीक चिकित्सा के क्षेत्र में एक महत्वपूर्ण कदम है।. यह लक्षणों के बजाय आनुवंशिक कारण को लक्षित करता है।. हालांकि यह कोई इलाज नहीं है, लेकिन इससे सार्थक कार्यात्मक लाभ मिलते हैं।. पात्रता विशिष्ट उत्परिवर्तनों पर निर्भर करती है। शीघ्र निदान से उपचार की प्रभावशीलता बढ़ती है। उपचार तक पहुंच और लागत वैश्विक चुनौतियां बनी हुई हैं। अनुसंधान तेजी से नए विकल्पों को विकसित कर रहा है। संयोजन उपचार से बेहतर परिणाम प्राप्त हो सकते हैं। परिवारों को विशेषज्ञ आनुवंशिक मार्गदर्शन प्राप्त करना चाहिए।. कुल मिलाकर, ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में एक्सॉन स्किपिंग थेरेपी बेहतर रोग प्रबंधन के लिए वास्तविक आशा प्रदान करती है।.
और अधिक जानें: डचेन एक्सॉन स्किपिंग उपचार खोज उपकरण
8-17 हेमिजिगोट डेल्सयोन इन जेन टेडाविसी वर्मी?
दुर्भाग्य से अभी तक नहीं। Elevidys वर्तमान में विलोपन 8-9 में लागू नहीं है।
ओग्लुम्डा 51/54 एक्सन डेलासोनु वर टेडाविसी मुमकुनमु
PBGENE-DMD और Satellos कैलीस्मालर और बेंज़र कैलीमेलर टेडेविलर सेफ़ामिज़्दान सुरेकली टाकिप एडिनिज़।.
मैं कुछ अपवादों की तलाश में हूं। सोमवार को 4 से 44 तक एक बड़ा विलोपन दर्ज किया गया और इसका निदान डीएमडी और डीएमबी द्वारा किया गया।
एमआई हिजो डेल 3 अल 30, क्यू एनोस टीएन सी हिजो?
मेरे 13 वर्षीय बेटे महमूद को डीएमडी केस का निदान किया गया था, जो कि डिफ्लैकोर्ट 24 मिलीग्राम / दिन और विटामिन और फिजियोथेरेपी और तैराकी का उपयोग कर रहा था, फिर भी वह चलने में असमर्थ था, उसका निदान 41 एक्सॉन के रूप में किया गया, क्या उपचार की कोई उम्मीद है?
मेरे 13 वर्षीय बेटे को डीएमडी (डायबिटीज मेलिटस डिजीज) का निदान हुआ है। आनुवंशिक परीक्षण में पता चला है कि उसके 61 एक्सॉन डिलीट हो चुके हैं। क्या उसके इलाज की कोई उम्मीद है?
उत्तर वीडियो टैग: डीएमडी exon48-50 डाउनलोड
मुझे नहीं लगता कि मौजूदा जीन थेरेपी (Elevidys) कारगर है। सीके स्तर के बारे में अभी भी पूरी तरह से स्पष्टीकरण नहीं मिल पाया है। इन बच्चों को 29 लाख अमेरिकी डॉलर में क्या मिल रहा है? वे कितने दिन जीवित रहेंगे? क्या यह दवा वाकई इतनी महंगी है?