Duchenne 外显子缺失工具：DMD 还是 BMD？

使用基因报告中 dystrophin（DMD）基因整段外显子缺失或重复的编号。本工具涵盖转录本 NM_004006.2 的外显子 1–79。

根据报告选择缺失或重复。输入区间的起始与结束外显子，或点选 1–79 图谱。单个外显子时两个框填相同数字（例如 12 和 12）。

点击立即检查外显子。结果按阅读框规则显示 in-frame 或 out-of-frame，以及更常关联 BMD 还是 DMD。若跳过外显子 44、45、51 或 53 可恢复阅读框，第二张卡片会说明对应治疗逻辑。

仅输入一个连续外显子区间 — 无法同时分析多处独立缺失。点突变、无义突变和内含子改变不在范围内。本信息仅供教育，非诊断。