DMD 还是 BMD?外显子检查工具

请将 DMD 基因检测报告中列出的缺失(del)或重复(dup)的首、末外显子编号输入下方外显子检测工具,以了解结果更符合杜氏肌营养不良(DMD)还是贝克肌营养不良(BMD)。

如何检查外显子

使用基因报告中 dystrophin(DMD)基因整段外显子缺失或重复的编号。本工具涵盖转录本 NM_004006.2 的外显子 1–79。

根据报告选择缺失或重复。输入区间的起始与结束外显子。单个外显子时两个框填相同数字(例如 12 和 12)。

点击立即检查外显子。结果按阅读框规则显示 in-frame 或 out-of-frame,以及更常关联 BMD 还是 DMD。

仅输入一个连续外显子区间 — 无法同时分析多处独立缺失。可使用按钮下方的示例链接。本信息仅供教育,非诊断;请向临床医生或遗传咨询师确认结果。