DMD/BMD Exon-Analysetool
Die Interpretation der Ergebnisse genetischer Tests zur Unterscheidung zwischen Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie kann für Familien sehr belastend sein. Unser Exon-Check-Tool „DMD oder Becker?“ hilft Ihnen, Deletionen oder Duplikationen von Dystrophin-Gen-Exons schnell zu analysieren und zu verstehen, ob eine Mutation mit Duchenne- oder Becker-Muskeldystrophie vereinbar ist. Basierend auf der Leserahmenregel vereinfacht dieses Tool komplexe genetische Daten und wandelt sie in klare, umsetzbare Erkenntnisse um.
Familien erhalten häufig einen Genbericht, der Exon-Deletionen oder -Duplikationen auflistet. Es ist jedoch nicht immer einfach zu verstehen, ob diese Veränderungen zu Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) oder Becker-Muskeldystrophie (BMD) führen. Mehr erfahren: Unterschiede zwischen DMD und BMD.
Entscheidend ist, ob die Mutation das Leseraster des Dystrophin-Gens verändert. Dieses Tool hilft, diese Lücke zu schließen, indem es Exonnummern in eine aussagekräftige Interpretation übersetzt – das spart Zeit, reduziert Verwirrung und unterstützt fundierte Gespräche mit Klinikern.
Genetische Tests können die spezifische Mutation bei Ihnen/Ihrem Kind identifizieren. Wenn Sie/Ihr Kind genetische Tests benötigen, sprechen Sie bitte mit Ihrem Arzt oder genetischen Berater.
Das Dystrophin-Gen, das für die Aufrechterhaltung der Muskelstruktur unseres Körpers sorgt, lässt sich mit einem Eisenbahnwaggon vergleichen, der aus 79 Teilen besteht. Wenn ein oder mehrere dieser Waggons fehlen, kann man davon ausgehen, dass die Lokomotive weniger Gewicht tragen wird. Genau so funktioniert Dystrophin, das längste Gen unseres Körpers. Je nachdem, wo die Waggons fehlen, nimmt die Dystrophin-Produktion ab oder wird ganz gestoppt.
Der Unterschied zwischen Duchenne und Becker hängt im Wesentlichen davon ab, wie sich eine Mutation auf die Dystrophinproduktion auswirkt.
- Leserasterverschiebungen → typischerweise mit der Duchenne-Muskeldystrophie assoziiert
- In-Frame-Mutationen → häufiger mit der Becker-Muskeldystrophie in Verbindung gebracht
Dieses Prinzip ist in der Duchenne-Muskeldystrophie als Leserahmenregel bekannt. Es gibt jedoch Ausnahmen, und eine klinische Untersuchung ist stets erforderlich. Unser Tool wendet diese Regel an, um Ihnen ein besseres Verständnis Ihrer Ergebnisse zu ermöglichen.
DMD oder BMD? Exon-Prüftool
Wenn Sie wissen, dass bei Ihnen oder Ihrem Kind eine genetische Mutation vorliegt, die eine Deletion eines Exons des Dystrophin-Gens beinhaltet, kann Ihnen dieses Informationsmaterial dabei helfen zu verstehen, ob Sie für eine Exon-Skipping-Therapie bei Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) in Frage kommen. Durch die Analyse von Exonveränderungen und die Anwendung der Leserahmenregel unterstützt das Tool eine klarere Interpretation genetischer Tests bei Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie.
Wenn Sie sich über den Mutationstyp unsicher sind oder Ihre genetischen Testergebnisse für Muskeldystrophie schwer verständlich sind, empfehlen wir Ihnen dringend, einen Spezialisten für pädiatrische Neurologie, Genetik oder neuromuskuläre Erkrankungen zu konsultieren, um eine genaue Beurteilung und Beratung zu erhalten.
Anweisungen: Anhand des Gentestberichts können Sie feststellen, welche Exons bei Ihrem Kind deletiert sind. Tragen Sie die Nummern des ersten und letzten Exons aus dem Gentest in die untenstehenden Felder ein. Bei einer einzelnen Exon-Deletion tragen Sie bitte in beiden Feldern dieselbe Nummer ein. Beispiel: 11-11, 23-25, 45-51.