So prüfen Sie Ihre Exons
Verwenden Sie die Exon-Nummern aus Ihrem genetischen Befund für eine Whole-Exon-Deletion oder -Duplikation im Dystrophin-Gen (DMD). Dieses Tool umfasst Exons 1–79 auf Transkript NM_004006.2.
Wählen Sie Deletion oder Duplikation passend zu Ihrem Befund. Geben Sie das erste und letzte Exon ein oder tippen Sie die Karte 1–79. Bei einem einzelnen Exon dieselbe Zahl in beide Felder (z. B. 12 und 12).
Klicken Sie auf Exons jetzt prüfen. Das Ergebnis zeigt in-frame oder out-of-frame und ob das Muster häufiger mit Becker (BMD) oder Duchenne (DMD) assoziiert ist. Wenn das Überspringen von Exon 44, 45, 51 oder 53 den Frame wiederherstellt, erklärt eine zweite Karte die Behandlungslogik.
Geben Sie nur einen zusammenhängenden Exon-Bereich ein — mehrere getrennte Deletionen können nicht gemeinsam analysiert werden. Punktmutationen, Nonsense und Intron-Änderungen liegen außerhalb des Umfangs. Diese Information dient der Aufklärung, nicht der Diagnose.
Häufige Genotypen
- DMD Exon 2 Duplikation
- DMD Exon 2-7 Duplikation
- DMD Exon 3-7 Deletion
- DMD Exon 6-7 Deletion
- DMD Exon 8-9 Deletion
- DMD Exon 8-11 Deletion
- DMD Exon 8-16 Deletion
- DMD Exon 12 Deletion
- DMD Exon 42-43 Deletion
- DMD Exon 44 Deletion
- DMD Exon 45 Deletion
- DMD Exon 45-47 Deletion
- DMD Exon 45-48 Deletion
- DMD Exon 45-50 Deletion
- DMD Exon 45-52 Deletion
- DMD Exon 45-54 Deletion
- DMD Exon 45-55 Deletion
- DMD Exon 46 Deletion
- DMD Exon 46-47 Deletion
- DMD Exon 46-48 Deletion
- DMD Exon 46-49 Deletion
- DMD Exon 46-50 Deletion
- DMD Exon 46-51 Deletion
- DMD Exon 46-52 Deletion
- DMD Exon 46-53 Deletion
- DMD Exon 47-50 Deletion
- DMD Exon 48-50 Deletion
- DMD Exon 48-52 Deletion
- DMD Exon 49-50 Deletion
- DMD Exon 49-52 Deletion
- DMD Exon 50 Deletion
- DMD Exon 50-52 Deletion
- DMD Exon 51 Deletion
- DMD Exon 51-54 Deletion
- DMD Exon 51-55 Deletion
- DMD Exon 52 Deletion
- DMD Exon 52-63 Deletion
- DMD Exon 53 Deletion