基因疗法（售价数百万美元）和外显子跳跃疗法（每月注射一次，售价数千美元）真的有效吗？ 承受着巨大压力的家庭正在积极争取获得治疗，他们希望 DMD 疗法能够对他们孩子的生活产生积极影响，但数据并不乐观。.
本月，Sarepta Therapeutics公司宣布，其两种已上市的用于治疗杜氏肌营养不良症的外显子跳跃药物的验证性试验未能达到主要终点，这或许意味着这些药物的研发之路已经走到了尽头。 Sarepta公司DMD外显子跳跃疗法验证性研究失败，股价下跌
然而，公司领导层并不愿意放弃这一想法。基于在6至13岁研究参与者身上观察到的其他具有临床意义的变化，他们打算与FDA公司会面，讨论“从加速审批转为传统审批”的事宜。”
临床试验失败并非总是意味着失败，Sarepta 也并非首家意识到这一点的公司；事实上，它已经挽救了一种药物免于夭折。尽管其 DMD 基因治疗药物 Elevidys 在后期临床试验中未能达到主要终点，但最终仍获得全面批准并扩大了适应症范围。 为什么Elevidys未获欧洲药品管理局（EMA）批准？
这种灵活的策略也存在一些反对者。一些专家认为，如果药物试验失败，公司应该明确表示停止试验。.
“在我看来，这完全没有回旋余地，”耶鲁大学医学院医学与公共卫生教授约瑟夫·罗斯博士说。“我无法理解，一项旨在证明药物是否有效的试验，如果失败了，怎么还能批准这种药物上市。因为这项试验的意义何在？”
试验的设计旨在为产品提供最佳机会来证明其益处。.
“所以，如果它为空，那就是空，”他说。.
加速审批途径
近年来，FDA批准了大量质量低劣的药物。根据罗斯参与撰写的一项研究，在2018年至2021年间，所有获批药物中，超过10%涉及的药物在关键性试验中未能达到至少一项主要终点。 阅读文章
当一种药物在没有明确疗效证据的情况下获得批准时，会引发安全性和成本方面的诸多风险。.
“他说：”这些价格昂贵的基因疗法、生物制剂和其他特效药可能会让许多家庭破产。” 公众也需要承担部分经济负担，例如更高的保险费和其他费用。.
他表示，需要制定更严格的 FDA 标准来保护患者。.
“罗斯说：”我的总体感觉是，如果我们作为一个社会要允许产品在证据不足的情况下获得批准，以便它们能够更快地惠及患者，那么我们需要更好地确保公司在上市后的合理时间内完成验证性试验，这样我们才能知道它们有效，患者才不会浪费钱。”.
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