Пропуск экзона 44 стал методом целенаправленного лечения пациентов со специфическими мутациями и делециями, затрагивающими экзон 44. Восстанавливая рамку считывания гена, пропуск экзона 44 может помочь поддерживать мышечную функцию, замедлять прогрессирование заболевания и улучшать качество жизни людей, страдающих МДД. В этой статье мы рассмотрим мутации и делеции, поддающиеся терапии пропуска экзона 44, механизм ее действия и потенциальную пользу для пациентов с МДД.
Оглавление
Делеции, поддающиеся пропуску экзона 44
Пропуск экзона 44 представляет собой целевую терапевтическую стратегию для подгруппы пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, в частности, тех, у кого делеции затрагивают экзоны 10-43, 11-43, 13-43, 14-43, 15-43, 16-43, 17-43, 19-43, 21-43, 23-43, 24-43, 25-43, 26-43, 27-43, 28-43, 29-43, 30-43, 31-43, 32-43, 33-43, 34-43, 35-43, 36-43, 37-43, 38-43, 39-43, 40-43, 41-43, 42-43, 43, 45, 45-54, 45-56, 45-62.
Пропустив экзон 44, можно восстановить рамку считывания гена, что позволит производить укороченную, но функциональную форму дистрофина. Этот подход открывает большие перспективы для улучшения качества жизни и замедления прогрессирования заболевания у некоторых пациентов с МДД.
Мутации, поддающиеся пропуску экзона 44
Мутации, способные вызвать пропуск экзона 44 при мышечной дистрофии Дюшенна, включают следующие экзоны: 10-43, 11-43, 13-43, 14-43, 15-43, 16-43, 17-43, 19-43, 21-43, 23-43, 24-43, 25-43, 26-43, 27-43, 28-43, 29-43, 30-43, 31-43, 32-43, 33-43, 34-43, 35-43, 36-43, 37-43, 38-43, 39-43, 40-43, 41-43, 42-43, 43, 45, 45-54, 45-56, 45-62.
Эти мутации приводят к сдвигу рамки считывания, что препятствует синтезу функционального белка дистрофина. [Откройте для себя наш инструмент поиска удалений экзонов]
Потенциальные преимущества пропуска экзона 44 для пациентов с МДД
Пропуск экзона 44 имеет ряд потенциальных преимуществ для людей, живущих с МДД, в том числе:
Восстановление функции дистрофина
Пропуск экзонов восстанавливает функциональную версию дистрофина, даже если этот белок короче полноразмерной версии. Это может способствовать поддержанию целостности мышц, улучшению их функции и замедлению прогрессирования заболевания.
Улучшенная мобильность
Сохраняя мышечную функцию, пропуск экзонов может помочь пациентам сохранять подвижность в течение более длительного времени. Это может значительно улучшить качество жизни и отсрочить наступление зависимости от инвалидной коляски.
Снижение прогрессирования заболевания
Пропуск экзона 44 может помочь замедлить дегенерацию мышечной ткани, снижая потребность в поддерживающей терапии, такой как искусственная вентиляция легких и сердечные препараты, которые часто необходимы по мере прогрессирования МДД.
Таргетная терапия
Пропуск экзона 44 представляет собой высоконаправленный терапевтический подход. Поскольку он воздействует на конкретный экзон гена дистрофина, лечение подбирается индивидуально с учетом генетической мутации пациента, что делает его более персонализированным вариантом лечения.
Заключение
Терапия, предполагающая пропуск экзона 44, представляет собой перспективный подход к лечению мышечной дистрофии Дюшенна у пациентов с мутациями и делециями, затрагивающими экзон 44 гена дистрофина. Эта генная терапия потенциально может способствовать восстановлению функциональной продукции белка дистрофина, замедлению прогрессирования заболевания и улучшению качества жизни многих пациентов с МДД.
Несмотря на продолжающееся развитие исследований и клинических испытаний, методы терапии с пропуском экзонов, такие как пропуск экзона 44, занимают лидирующие позиции в генетической медицине МДД. По мере развития этой области, пропуск экзонов может стать краеугольным камнем лечения различных мутаций при МДД, давая надежду многим семьям, пострадавшим от этого разрушительного заболевания.
Узнать больше: Предстоящие методы лечения миодистрофии Дюшенна с пропуском экзона 44
