Разрабатываются новые методы лечения, некоторые из которых помогут любому человеку с Дюшенном, в то время как другие зависят от генетических изменений или мутаций человека. Знание мутации важно, поскольку оно может повлиять на принятие решений о возможном использовании новых методов лечения и вступлении в клинические испытания.

Дюшенна вызывается изменениями (мутациями) в гене дистрофина. Ген состоит из кодирующих областей, называемых «экзонами», и областей между экзонами, называемых «интронами». У дистрофина 79 экзонов, что делает его самым большим геном в организме.

Генетическое тестирование может определить конкретную мутацию у вас/вашего ребенка. Если вам/вашему ребенку необходимо генетическое тестирование, обратитесь к своему врачу, генетическому консультанту.

Ген дистрофина, который помогает поддерживать мышечную структуру в наших телах, можно сравнить с вагоном поезда, состоящим из 79 частей. Если один или несколько из этих вагонов отсутствуют, можно предсказать, что локомотив будет перевозить меньший вес. Именно так работает дистрофин, самый длинный ген в наших телах. В зависимости от того, где отсутствуют вагоны, выработка дистрофина уменьшается или полностью прекращается.

Если в гене дистрофина отсутствует часть (делеция) или имеется дополнительная часть (дупликация), ваш организм может испытывать трудности с выработкой дистрофина. Наиболее распространенной генетической мутацией, вызывающей Дюшенна, является делеция, при которой часть гена отсутствует.

Один из подходов, направленных на решение этой проблемы с отсутствием дистрофина, — это пропуск экзона, который сообщает организму о необходимости спрятать экзон рядом с отсутствующим фрагментом, чтобы можно было пропустить весь участок и совместить оставшиеся экзоны. Цель состоит в том, чтобы позволить организму создать более короткую форму белка дистрофина. Инструмент ниже поможет вам узнать, может ли генетическая мутация вашего ребенка получить пользу от терапии пропуска экзона.