Инструмент анализа экзонов DMD/BMD
Интерпретация результатов генетического теста на мышечную дистрофию Дюшенна и Беккера может быть сложной задачей для семей. Наш инструмент проверки экзонов DMD или Беккера помогает быстро проанализировать делеции или дупликации экзонов гена дистрофина и понять, соответствует ли мутация мышечной дистрофии Дюшенна или Беккера. Созданный на основе правила рамки считывания, этот инструмент упрощает сложные генетические данные, преобразуя их в понятные и полезные выводы.
Семьи часто получают генетический отчет, в котором перечислены делеции или дупликации экзонов, но понять, приводят ли эти изменения к мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) или мышечной дистрофии Беккера (МДБ), не всегда просто. Узнайте больше: Различия между ДМД и БМД.
Ключевым фактором является то, нарушает ли мутация рамку считывания гена дистрофина. Этот инструмент помогает преодолеть этот разрыв, преобразуя номера экзонов в понятную интерпретацию, что экономит время, уменьшает путаницу и способствует информированному обсуждению с врачами.
Генетическое тестирование может определить конкретную мутацию у вас/вашего ребенка. Если вам/вашему ребенку необходимо генетическое тестирование, обратитесь к своему врачу, генетическому консультанту.
Ген дистрофина, который помогает поддерживать мышечную структуру в наших телах, можно сравнить с вагоном поезда, состоящим из 79 частей. Если один или несколько из этих вагонов отсутствуют, можно предсказать, что локомотив будет перевозить меньший вес. Именно так работает дистрофин, самый длинный ген в наших телах. В зависимости от того, где отсутствуют вагоны, выработка дистрофина уменьшается или полностью прекращается.
Различия между мышечной дистрофией Дюшенна и дистрофией Беккера во многом зависят от того, как мутация влияет на выработку дистрофина.
- Мутации со сдвигом рамки считывания → обычно ассоциируется с мышечной дистрофией Дюшенна
- Мутации внутри рамки считывания → чаще связывают с мышечной дистрофией Беккера
Этот принцип известен как правило рамки чтения в контексте мышечной дистрофии Дюшенна. Однако существуют исключения, и клиническое обследование всегда необходимо. Наш инструмент применяет это правило, чтобы помочь вам лучше понять ваши результаты.
DMD или BMD? Инструмент проверки экзонов.
Если вам известно, что у вас или вашего ребенка генетическая мутация связана с делецией экзона гена дистрофина, этот образовательный инструмент поможет вам понять, можете ли вы быть кандидатом на терапию с пропуском экзона при мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Анализируя изменения в экзонах и применяя правило рамки считывания, этот инструмент способствует более четкой интерпретации результатов генетического тестирования на мышечную дистрофию Дюшенна и Беккера.
Если вы не уверены в типе мутации или если результаты вашего генетического теста на мышечную дистрофию трудно понять, мы настоятельно рекомендуем обратиться к детскому неврологу, генетику или специалисту по нервно-мышечным заболеваниям для точной оценки и получения рекомендаций.
Инструкции: На основании результатов генетического теста вы можете определить, какие экзоны удалены у вашего ребенка. Введите номера первого и последнего экзона из результатов генетического теста в поля ниже. Если удален только один экзон, введите один и тот же номер в оба поля. Пример: 11-11, 23-25, 45-51.