O Genethon divulgou dados positivos de eficácia a longo prazo revelando que três pacientes com distrofia muscular de Duchene apresentaram ganho significativo na função motora em comparação a pacientes não tratados e experimentaram reduções significativas e sustentadas na creatina fosfoquinase (CPK), um biomarcador de dano muscular, dois anos após receber uma injeção da terapia genética de microdistrofina de baixa dose do Genethon (GNT0004).
Na dose de microdistrofina de 3×10¹³ vg/kg, observou-se o seguinte dois anos após a injeção:
- Ganho significativo na função motora, medido por uma escala de avaliação clínica de 34 pontos (NSAA): +5,8 pontos em 18 meses, em comparação com uma coorte de pacientes não tratados do estudo de história natural conduzido em paralelo (pareados por escore de propensão). Um ganho significativamente maior que a diferença mínima é considerado clinicamente relevante (>2,5 pontos).
- Benefício clínico aos 18 meses, mantido aos 2 anos, nos parâmetros funcionais por meio de testes cronometrados, indicadores-chave para pacientes ambulatoriais: -6,98s para levantar do chão e velocidade de caminhada em 10 metros de +0,67 m/s (comparação semelhante à da pontuação NSAA).
- Uma redução significativa e sustentada nos níveis de CPK em uma média de 75% em 18 meses e 61% em 2 anos (comparado à condição basal dos pacientes antes do tratamento), refletindo um efeito duradouro na estabilidade da membrana celular.
- Uma desaceleração na progressão da doença com uma diferença de mais de 7% na fração de gordura muscular (um marcador de progressão da doença), observada por ressonância magnética quantitativa, em comparação com uma coorte de pacientes não tratados do estudo de história natural.
- Sem efeitos colaterais graves, o que confirma a segurança do produto.
Esses resultados também foram apresentados na WMS2025 da World Muscular Society, de 7 a 11 de outubro, em Viena, Áustria.
“Esses pacientes foram tratados na fase de escalonamento de dose do nosso ensaio clínico europeu de Fase 1/2/3 e estamos entusiasmados em apresentar esses resultados positivos de eficácia a longo prazo ao iniciarmos o ensaio clínico principal de Fase 3, que está em andamento com os primeiros pacientes incluídos na França”, disse Frederic Revah, CEO da Genethon. “A dose terapêutica de 3×10¹³ vg/kg administrada aos três pacientes é menor do que a de outras terapias genéticas para DMD e é a dose usada no ensaio clínico de Fase 3, que incluirá 64 meninos, com idades entre 6 e 10 anos, que mantiveram a capacidade de andar.”
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