Genethon 发布了积极的长期疗效数据，显示三名杜氏肌营养不良症患者在接受 Genethon 低剂量微肌营养不良蛋白基因疗法 (GNT0004) 注射两年后，与未经治疗的患者相比，运动功能显著改善，肌肉损伤的生物标志物肌酸磷酸激酶 (CPK) 显著且持续降低。
在微肌营养不良蛋白剂量为 3×10¹³ vg/kg 时，注射两年后观察到以下情况：
- 根据34分临床评估量表(NSAA)测量，运动功能显著改善：18个月时，与同期进行的自然史研究中未接受治疗的患者队列（倾向评分匹配）相比，运动功能改善+5.8分。改善显著大于最小差异值被认为具有临床意义（>2.5分）。
- 通过定时测试的功能参数在 18 个月时获得临床益处，并维持 2 年，对于可行走患者的关键指标：从地板起身速度为 -6.98 秒，10 米步行速度为 +0.67 米/秒（与 NSAA 评分相似）。
- CPK 水平显著且持续降低，18 个月时平均降低 75%，2 年时平均降低 61%（与治疗前患者基线状况相比），反映了对细胞膜稳定性的持久影响。
- 与自然史研究中未经治疗的一群患者相比，定量 MRI 观察到病情进展减缓，肌肉脂肪分数（病情进展的标志）差异超过 7%。
- 没有严重的副作用，证实了产品的安全性。
这些结果也在 10 月 7 日至 11 日于奥地利维也纳举行的世界肌肉协会 WMS2025 上公布。
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Genethon 首席执行官 Frederic Revah 表示：“这些患者接受了我们在欧洲进行的 1/2/3 期临床试验剂量递增部分的治疗。我们很高兴在启动 3 期关键性临床试验之际，公布这些积极的长期疗效结果。该试验正在法国进行，首批患者已入组。这三名患者接受的 3×10¹³ vg/kg 治疗剂量低于其他 DMD 基因疗法，这也是 3 期临床试验中使用的剂量。该试验将招募 64 名 6 至 10 岁、保留行走能力的男孩。”
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