Precision BioSciences 在杜氏肌营养不良症 (DMD) 基因编辑方面取得了重要里程碑式的进展。. 该公司于 2026 年 8 月 24 日宣布，首位患者已在 1/2 期 FUNCTION-DMD 临床试验中接受给药，该试验旨在评估 PBGENE-DMD，一种用于治疗杜氏肌营养不良症的在研体内基因编辑疗法。. 第一剂疫苗是在阿肯色儿童医院（一家专门治疗杜氏肌营养不良症的中心）接种的。.
目录
PBGENE-DMD是什么？
PBGENE-DMD 的设计目标是解决根本的基因缺陷，而非仅仅递送缩短的肌营养不良蛋白。该疗法使用两种互补的 ARCUS 核酸酶，通过单个 AAV 载体递送，从 DMD 基因中切除外显子 45-55。其目标是恢复阅读框，并使接近全长的功能性肌营养不良蛋白得以产生。.
这项策略具有重要的科学意义，因为基因编辑此前已被研究用于去除肌营养不良蛋白基因的破坏性区域并恢复肌营养不良蛋白的表达。实验研究已证实，在杜氏肌营养不良症 (DMD) 模型中，删除外显子 45-55 可以恢复肌营养不良蛋白的表达。了解更多： PBGENE-DMD
为什么杜氏肌营养不良症中的第 45-55 外显子如此重要
外显子 45-55 区域是 DMD 的主要突变热点区域。. Precision BioSciences 估计，该区域的突变可能使大约 60% 的 DMD 男孩有可能通过 PBGENE-DMD 进行治疗。.
然而，基因检测结果是否符合入组标准不应与临床疗效混淆。即使患者靶区域内存在突变，仍需进行进一步评估，才能确定其是否适合参加临床试验或接受后续治疗。.
FUNCTION-DMD 一/二期临床试验开始
FUNCTION-DMD 研究目前正在招募 2-7 岁、能够行走的 DMD 患者，这些患者的基因突变位于外显子 45 和 55 之间。. 多个美国杜氏肌营养不良症专科临床试验中心参与其中，预计将于2026年底公布初步安全性数据。立即了解： 杜氏外显子删除工具
首要任务是安全性。由于PBGENE-DMD会永久性地改变DNA，临床试验不仅要确定DNA编辑是否发生，还要确定该疗法是否具有可接受的安全性以及是否具有显著的生物学和功能性效应。.
这一区别至关重要。临床前研究的成功并不等同于临床疗效。FDA DMD药物研发指南强调了具有临床意义的结局指标的重要性，并鼓励在可行的情况下对骨骼、呼吸和心脏表现进行评估。了解更多： PBGENE-DMD 1/2a期临床试验
PBGENE-DMD 与微型肌营养不良蛋白有何不同
其中一个关键区别在于肌营养不良蛋白的来源。PBGENE-DMD旨在编辑患者自身的DMD基因，从而有可能实现内源性产生接近全长的肌营养不良蛋白。这与引入短链肌营养不良蛋白的微型肌营养不良蛋白方法不同。.
Precision BioSciences已公布了一些令人鼓舞的临床前研究结果，包括动物模型中肌营养不良蛋白的恢复和功能改善。但这些结果仍处于临床前阶段，因此无法确定在人体中是否会产生类似的益处。.
DMD患者家庭接下来应该看什么？
最重要的里程碑将是临床安全性数据、肌营养不良蛋白恢复情况、功能性结果和疗效持久性。患者家属应仔细区分公司公布的临床前结果和经同行评审的人体临床证据。.
DMD 是一种累及骨骼肌、心肌和呼吸肌的多系统疾病，因此进行全面评估至关重要。.
因此，首次患者给药标志着一个开始，而非结束。PBGENE-DMD现已从实验室研发进入人体临床试验阶段。下一个问题是，这种基因编辑策略能否安全地将其生物学前景转化为杜氏肌营养不良症患者持久而有意义的获益。.
发现更多： 探索杜氏肌营养不良症临床试验
