Precision BioSciences ने ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) जीन एडिटिंग में एक महत्वपूर्ण उपलब्धि हासिल की है।. कंपनी ने 24 अगस्त, 2026 को घोषणा की कि ड्यूशेन रोग के लिए एक प्रायोगिक इन विवो जीन-एडिटिंग थेरेपी, PBGENE-DMD का मूल्यांकन करने वाले चरण 1/2 FUNCTION-DMD नैदानिक परीक्षण में पहले रोगी को खुराक दी गई है।. पहली खुराक अर्कांसस चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल में दी गई, जो ड्यूशेन रोग के लिए एक विशेष देखभाल केंद्र है।.
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PBGENE-DMD क्या है?
PBGENE-DMD को केवल एक छोटा डिस्ट्रोफिन प्रोटीन देने के बजाय अंतर्निहित आनुवंशिक दोष को दूर करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। इस उपचार में दो पूरक ARCUS न्यूक्लिएज़ का उपयोग किया जाता है, जिन्हें एक ही AAV वेक्टर के माध्यम से DMD जीन से एक्सॉन 45-55 को हटाने के लिए पहुंचाया जाता है। इसका लक्ष्य रीडिंग फ्रेम को बहाल करना और लगभग पूर्ण लंबाई के कार्यात्मक डिस्ट्रोफिन प्रोटीन का उत्पादन संभव बनाना है।.
यह रणनीति वैज्ञानिक दृष्टि से महत्वपूर्ण है क्योंकि जीन संपादन को पहले भी डिस्ट्रोफिन जीन के विघटनकारी क्षेत्रों को हटाने और डिस्ट्रोफिन अभिव्यक्ति को बहाल करने के तरीके के रूप में जांचा गया है। प्रायोगिक अध्ययनों ने डीएमडी मॉडल में एक्सॉन 45-55 के विलोपन और डिस्ट्रोफिन अभिव्यक्ति की बहाली को प्रदर्शित किया है। अधिक जानें: 1टीपी29टी
ड्यूशेन रोग में एक्सॉन 45-55 का महत्व क्यों है?
एक्सॉन 45-55 क्षेत्र डीएमडी उत्परिवर्तन का एक प्रमुख हॉटस्पॉट है।. Precision BioSciences का अनुमान है कि इस क्षेत्र में उत्परिवर्तन के कारण DMD से पीड़ित लगभग 60 प्रतिशत लड़कों को PBGENE-DMD द्वारा संभावित रूप से ठीक किया जा सकता है।.
हालांकि, आनुवंशिक योग्यता को नैदानिक प्रभावशीलता के साथ भ्रमित नहीं किया जाना चाहिए। किसी रोगी में लक्षित क्षेत्र में उत्परिवर्तन हो सकता है और फिर भी यह निर्धारित करने से पहले अतिरिक्त मूल्यांकन की आवश्यकता हो सकती है कि नैदानिक परीक्षण या भविष्य की चिकित्सा उपयुक्त है या नहीं।.
FUNCTION-DMD के चरण 1/2 का परीक्षण शुरू हुआ
FUNCTION-DMD अध्ययन में वर्तमान में 2-7 वर्ष की आयु के ऐसे DMD रोगियों को शामिल किया जा रहा है जो चलने-फिरने में सक्षम हैं और जिनके एक्सॉन 45 और 55 के बीच उत्परिवर्तन पाए गए हैं।. अमेरिका में ड्यूशेन रोग के लिए कई विशेषीकृत क्लिनिकल केंद्र शामिल हैं, और प्रारंभिक सुरक्षा डेटा 2026 के अंत तक प्राप्त होने की उम्मीद है। अभी जानें: डचेन एक्सॉन विलोपन उपकरण
सुरक्षा को तत्काल प्राथमिकता दी जानी चाहिए। चूंकि PBGENE-DMD डीएनए को स्थायी रूप से संशोधित करता है, इसलिए नैदानिक कार्यक्रम को न केवल यह स्थापित करना होगा कि संपादन होता है या नहीं, बल्कि यह भी कि उपचार एक स्वीकार्य सुरक्षा प्रोफ़ाइल और सार्थक जैविक और कार्यात्मक प्रभाव उत्पन्न करता है या नहीं।.
यह अंतर अत्यंत महत्वपूर्ण है। पूर्व-नैदानिक सफलता नैदानिक प्रभावकारिता को स्थापित नहीं करती। डीएमडी दवा विकास के लिए 1टीपी169टी दिशानिर्देश नैदानिक रूप से सार्थक परिणामों के महत्व पर जोर देते हैं और जहां संभव हो, कंकाल, श्वसन और हृदय संबंधी अभिव्यक्तियों के आकलन को प्रोत्साहित करते हैं। अधिक जानें: PBGENE-DMD चरण 1/2a नैदानिक परीक्षण
PBGENE-DMD माइक्रोडिस्ट्रोफिन से किस प्रकार भिन्न है?
प्रमुख अंतरों में से एक डिस्ट्रोफिन के लक्षित स्रोत से संबंधित है। PBGENE-DMD का उद्देश्य रोगी के स्वयं के DMD जीन को संपादित करना है, जिससे संभवतः लगभग पूर्ण लंबाई के डिस्ट्रोफिन प्रोटीन का अंतर्जात उत्पादन संभव हो सके। यह माइक्रोडिस्ट्रोफिन विधियों से भिन्न है, जिनमें एक छोटा डिस्ट्रोफिन संघटक प्रस्तुत किया जाता है।.
Precision BioSciences ने उत्साहजनक पूर्व-नैदानिक निष्कर्ष प्रस्तुत किए हैं, जिनमें पशु मॉडलों में डिस्ट्रोफिन की बहाली और कार्यात्मक सुधार शामिल हैं। ये निष्कर्ष अभी पूर्व-नैदानिक हैं और इसलिए यह स्थापित नहीं कर सकते कि मनुष्यों में भी इसी प्रकार के लाभ प्राप्त होंगे या नहीं।.
डीएमडी से पीड़ित परिवारों को आगे क्या देखना चाहिए?
सबसे महत्वपूर्ण उपलब्धियाँ नैदानिक सुरक्षा डेटा, डिस्ट्रोफिन की बहाली, कार्यात्मक परिणाम और स्थायित्व होंगी। परिवारों को कंपनी द्वारा रिपोर्ट किए गए पूर्व-नैदानिक परिणामों और सहकर्मी-समीक्षित मानव नैदानिक साक्ष्यों के बीच सावधानीपूर्वक अंतर करना चाहिए।.
डीएमडी एक बहु-प्रणालीगत रोग है जिसमें कंकाल, हृदय और श्वसन की मांसपेशियां शामिल होती हैं, इसलिए व्यापक मूल्यांकन आवश्यक है।.
इसलिए, पहले मरीज़ को दी गई खुराक एक शुरुआत है, अंत नहीं। PBGENE-DMD अब प्रयोगशाला विकास से निकलकर मानव नैदानिक परीक्षण के चरण में पहुँच गया है। अगला सवाल यह है कि क्या जीन-संपादन की यह रणनीति ड्यूशेन रोग से पीड़ित लोगों के लिए स्थायी और सार्थक लाभों में अपने जैविक वादे को सुरक्षित रूप से परिवर्तित कर सकती है।.
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