Genethon опубликовала положительные данные о долгосрочной эффективности, которые показали, что у трех пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна наблюдалось значительное улучшение двигательной функции по сравнению с нелеченными пациентами, а также наблюдалось значительное и устойчивое снижение уровня креатинфосфокиназы (КФК), биомаркера повреждения мышц, через два года после инъекции низкой дозы генной терапии микродистрофина Genethon (GNT0004).
При дозе микродистрофина 3×10¹³ вг/кг через два года после инъекции наблюдалось следующее:
- Значительное улучшение двигательной функции, оцениваемое по 34-балльной шкале клинической оценки (NSAA): +5,8 балла через 18 месяцев по сравнению с группой пациентов, не получавших лечение, из параллельно проведенного исследования естественного течения заболевания (соответствующего по шкале склонности). Прирост, значительно превышающий минимальное различие, считается клинически значимым (>2,5 балла).
- Клинический эффект через 18 месяцев, сохраняющийся в течение 2 лет, по функциональным параметрам, определяемым с помощью хронометрированных тестов, основные показатели для амбулаторных пациентов: -6,98 с для вставания с пола и скорость ходьбы на расстояние 10 метров +0,67 м/с (сравнение аналогично показателю NSAA).
- Значительное и устойчивое снижение уровня КФК в среднем на 75% через 18 месяцев и на 61% через 2 года (по сравнению с исходным состоянием пациентов до лечения), что отражает долгосрочное воздействие на стабильность клеточной мембраны.
- Замедление прогрессирования заболевания с разницей более чем 7% во фракции мышечного жира (маркер прогрессирования заболевания), наблюдаемое с помощью количественной МРТ, по сравнению с когортой нелеченных пациентов из исследования естественного течения.
- Никаких серьезных побочных эффектов, что подтверждает безопасность продукта.
Эти результаты также были представлены на Всемирном соревновании по мышечной массе (WMS2025), которое проводилось Всемирным обществом мускулатуры и проходило с 7 по 11 октября в Вене, Австрия.
«Эти пациенты проходили лечение в рамках этапа эскалации дозы в рамках нашего европейского исследования фазы 1/2/3, и мы рады представить эти положительные результаты долгосрочной эффективности в начале ключевого исследования фазы 3, которое уже началось с участием первых пациентов во Франции», — заявил генеральный директор Genethon Фредерик Рева. «Терапевтическая доза 3×10¹³ г/кг, введенная трём пациентам, ниже, чем при других видах генной терапии МДД, и именно эта доза будет использоваться в исследовании фазы 3, в котором примут участие 64 мальчика в возрасте от 6 до 10 лет, сохранивших способность ходить».
Читать далее: Потенциальные новые методы генной терапии мышечной дистрофии Дюшенна
