Genethon ने दीर्घकालिक प्रभावकारिता के सकारात्मक आंकड़े जारी किए, जिनसे पता चला कि ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के तीन रोगियों में, उपचार न किए गए रोगियों की तुलना में महत्वपूर्ण मोटर कार्य में वृद्धि देखी गई, तथा Genethon की कम खुराक वाली माइक्रो-डिस्ट्रोफिन जीन थेरेपी (GNT0004) का इंजेक्शन प्राप्त करने के दो वर्ष बाद, मांसपेशियों की क्षति के बायोमार्कर, क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज (CPK) में महत्वपूर्ण और निरंतर कमी देखी गई।
3×10¹³ vg/kg की माइक्रो-डिस्ट्रोफिन खुराक पर इंजेक्शन के दो साल बाद निम्नलिखित देखा गया:
- 34-बिंदु नैदानिक मूल्यांकन पैमाने (NSAA) द्वारा मापी गई मोटर फ़ंक्शन में उल्लेखनीय वृद्धि: समानांतर रूप से किए गए प्राकृतिक इतिहास अध्ययन (प्रवृत्ति स्कोर द्वारा मिलान) से अनुपचारित रोगियों के समूह की तुलना में 18 महीनों में +5.8 अंक। न्यूनतम अंतर से उल्लेखनीय रूप से अधिक वृद्धि को नैदानिक रूप से प्रासंगिक माना जाता है (>2.5 अंक)।
- 18 महीनों में नैदानिक लाभ, 2 वर्षों तक कायम, समयबद्ध परीक्षणों के माध्यम से कार्यात्मक मापदंडों पर, चलने-फिरने में सक्षम रोगियों के लिए मुख्य संकेतक: फर्श से उठने में -6.98 सेकंड और 10 मीटर से अधिक चलने की गति +0.67 मीटर/सेकंड (तुलना NSAA स्कोर के समान)।
- 18 महीनों में सीपीके के स्तर में औसतन 75% और 2 वर्षों में 61% की महत्वपूर्ण और निरंतर कमी (उपचार से पहले रोगियों की आधारभूत स्थिति की तुलना में), जो कोशिका झिल्ली स्थिरता पर स्थायी प्रभाव को दर्शाती है।
- प्राकृतिक इतिहास अध्ययन से अनुपचारित रोगियों के समूह की तुलना में, मात्रात्मक एमआरआई द्वारा मांसपेशी वसा अंश (रोग प्रगति का एक मार्कर) में 7% से अधिक के अंतर के साथ रोग की प्रगति में मंदी देखी गई।
- कोई गंभीर दुष्प्रभाव नहीं, जो उत्पाद की सुरक्षा की पुष्टि करता है।
ये परिणाम 7 से 11 अक्टूबर तक ऑस्ट्रिया के वियना में आयोजित वर्ल्ड मस्कुलर सोसाइटी के WMS2025 में भी प्रस्तुत किए गए।
Genethon के सीईओ फ्रेडरिक रेवा ने कहा, "इन मरीज़ों का इलाज हमारे चरण 1/2/3 यूरोपीय परीक्षण के खुराक वृद्धि वाले हिस्से में किया गया था और हम चरण 3 के निर्णायक परीक्षण की शुरुआत करते हुए इन सकारात्मक दीर्घकालिक प्रभावकारिता निष्कर्षों को प्रस्तुत करने के लिए उत्साहित हैं, जो फ्रांस में शामिल पहले मरीज़ों के साथ चल रहा है।" उन्होंने आगे कहा, "तीनों मरीज़ों को दी गई चिकित्सीय 3×10¹³ vg/kg खुराक अन्य DMD जीन थेरेपी से कम है और चरण 3 परीक्षण में इस्तेमाल की जा रही खुराक यही है। इस परीक्षण में 6 से 10 साल की उम्र के 64 लड़कों को शामिल किया जाएगा, जिन्होंने चलने की क्षमता बरकरार रखी है।"
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