أصدرت شركة Genethon بيانات فعالية طويلة الأمد إيجابية تكشف عن أن ثلاثة مرضى مصابين بضمور العضلات دوشين أظهروا اكتسابًا كبيرًا في الوظيفة الحركية مقارنة بالمرضى غير المعالجين، وشهدوا انخفاضًا كبيرًا ومستدامًا في فوسفوكيناز الكرياتين (CPK)، وهو مؤشر حيوي لتلف العضلات، بعد عامين من تلقي حقنة من العلاج الجيني منخفض الجرعة من Genethon (GNT0004).
عند جرعة ميكرو ديستروفين 3×10¹³ vg/kg لوحظ ما يلي بعد عامين من الحقن:
- تحسن ملحوظ في الوظيفة الحركية، كما هو مُقاس بمقياس التقييم السريري من 34 نقطة (NSAA): +5.8 نقطة بعد 18 شهرًا، مقارنةً بمجموعة من المرضى غير المُعالَجين من دراسة التاريخ الطبيعي التي أُجريت بالتوازي (مُطابقة بدرجة الميل). يُعتبر التحسن الذي يفوق الحد الأدنى للفرق ذا أهمية سريرية (>2.5 نقطة).
- الفائدة السريرية عند عمر 18 شهرًا، والحفاظ عليها لمدة عامين، على المعايير الوظيفية من خلال الاختبارات الموقوتة، والمؤشرات الرئيسية للمرضى القادرين على المشي: -6.98 ثانية للنهوض من الأرض وسرعة المشي على مسافة 10 أمتار من +0.67 م/ث (مقارنة مماثلة لدرجة NSAA).
- انخفاض كبير ومستدام في مستويات CPK بمعدل 75% في المتوسط عند 18 شهرًا و61% عند عامين (مقارنة بالحالة الأساسية للمرضى قبل العلاج)، مما يعكس تأثيرًا دائمًا على استقرار غشاء الخلية.
- تباطؤ في تقدم المرض مع وجود فرق يزيد عن 7% في نسبة الدهون العضلية (علامة على تقدم المرض)، والذي تم ملاحظته من خلال التصوير بالرنين المغناطيسي الكمي، مقارنة بمجموعة من المرضى غير المعالجين من دراسة التاريخ الطبيعي.
- لا توجد آثار جانبية خطيرة، مما يؤكد سلامة المنتج.
وقد تم عرض هذه النتائج أيضًا في مؤتمر الجمعية العالمية للعضلات WMS2025 في الفترة من 7 إلى 11 أكتوبر في فيينا، النمسا.
صرّح فريدريك ريفاه، الرئيس التنفيذي لشركة Genethon، قائلاً: "عولج هؤلاء المرضى في مرحلة زيادة الجرعة من تجربتنا الأوروبية للمراحل 1/2/3، ويسعدنا أن نعلن عن هذه النتائج الإيجابية للفعالية طويلة الأمد مع بدء المرحلة الثالثة من التجربة المحورية، والتي بدأت مع أول المرضى المشمولين في فرنسا". وأضاف: "الجرعة العلاجية 3×10¹³ vg/kg المُعطاة للمرضى الثلاثة أقل من العلاجات الجينية الأخرى لضمور العضلات الدوشيني، وهي الجرعة المُستخدمة في تجربة المرحلة الثالثة، التي ستشمل 64 فتىً تتراوح أعمارهم بين 6 و10 سنوات، ممن استعادوا قدرتهم على المشي".
اقرأ المزيد: علاجات جينية جديدة محتملة لمرض ضمور العضلات دوشين
