当父母思考“我的孩子是否患有杜氏肌营养不良症 (DMD)？”这个问题时，当他们看到自己的儿子面临巨大的身体挑战时，他们常常会发现自己陷入了情绪的漩涡中。
这种遗传性疾病主要表现在儿童早期，通常在五岁之前，当时男孩可能很难完成简单但关键的任务，例如从坐姿站起来、独立行走或爬楼梯，而这些在同龄人看来毫不费力。
DMD 的渐进性意味着许多儿童的行动能力将逐渐下降，并且随着肌肉随着时间的推移而变弱，最终可能依靠轮椅进行活动。
除了行动不便的问题之外，家人还必须警惕涉及心脏和肺功能的潜在并发症；这些都是需要监测的关键方面，因为肌营养不良蛋白缺乏症（DMD 的核心）可能导致严重的健康问题。
随着症状的加重，这些勇敢的小战士的日常活动变得越来越困难，了解这种情况对于寻求专门针对杜氏肌营养不良症的支持和治疗方案的护理人员来说至关重要。
杜氏肌营养不良症的症状
杜氏肌营养不良症的症状 肌肉萎缩症（DMD）通常在儿童早期隐匿出现，平均诊断时间为四岁左右。
父母和看护者最初可能会注意到孩子的发育迟缓，表现为在达到坐起、走路或开始说话等关键里程碑时遇到困难。
这些延迟可能会令人困惑；一个在玩耍时难以跟上同龄人步伐的孩子可能看起来只是发育较慢，而不是患有潜在的疾病。
语言发育迟缓常常是家长观察到的最早迹象之一——其他孩子能够轻松流畅地进行对话，而他们却觉得对话费力、断断续续。
相比之下， 贝克尔肌营养不良症 (BMD)是另一种与 DMD 相关但程度不如 DMD 的肌营养不良症，其症状可能会在以后的生活中显现出来——有时直到青春期甚至成年期才会显现。
这种多变性凸显了儿科医生和执业护士等医疗服务提供者保持警惕的重要性：如果他们发现任何令人担忧的迹象，如跑步或跳跃等粗大运动技能延迟、扣衣服或使用餐具等任务中明显的精细运动困难，或与言语相关的问题，就必须建议进行测试 肌酸激酶 (CK) 水平—这是及时诊断并根据每个孩子的需要制定干预策略的必要步骤。
杜氏肌营养不良症的症状
“杜氏肌营养不良症”的症状通常在儿童早期表现出来，呈现出一种独特的模式，可能引起父母和看护者的担忧。
一个值得注意的指标是 Gower 动作，即孩子挣扎着从地板上站起来，需要用双手向上移动腿来支撑自己——这是近端肌肉无力的明显迹象。
如果到 15 个月时孩子还没有开始走路或者在跑步或爬楼梯等基本运动技能方面表现出困难，则可能需要进一步检查。
此外，患有这种疾病的儿童由于颈部肌肉无力，经常表现出头部控制问题；他们在抬头时可能显得昏昏欲睡，或者在抬头时表现出不适的迹象。
语言发展可能也会落后于同龄人——这是发展里程碑的一个重要危险信号。
假性肥大等身体特征也很普遍；由于肌肉被脂肪和结缔组织而不是功能性肌肉纤维所取代，小腿可能看起来异常大。
步行模式可以揭示很多有关行动障碍的信息：受影响的儿童可能会分开双腿或用脚尖走路 - 通常被描述为蹒跚而行 - 以补偿肌肉无力。
明显的下背部姿势也很常见；这些孩子的胸部往往向外倾斜，这反映了杜氏肌营养不良症固有的核心稳定性和平衡性较差。
及早识别这些症状对于制定针对受这种遗传疾病影响的人的适当的护理策略和干预措施至关重要。
如何尽早判断您的孩子是否患有 DMD？
确定孩子是否患有 DMD 的一种方法是进行 肌酸激酶（CK、肌酸磷酸激酶或 CPK）测试.
高肌酸激酶（CK）水平表明您的孩子有问题，需要医生监测病情的进展。
如果肌酸激酶 (CK) 水平没有下降且波动，医生会要求您 进行基因测试.
您无需等到孩子长大后再进行肌酸激酶 (CK) 测试或基因检测。许多医疗保健提供者会根据您的要求进行这些测试。
