Амбулаторная оценка North Star (NSAA) при мышечной дистрофии Дюшенна (МДД)
Амбулаторная оценка North Star (NSAA) — это стандартизированный инструмент, применяемый врачом, предназначенный для оценки двигательной активности у ходячих мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД)....
Что такое креатинкиназа (КК)? Что означает высокий уровень креатинкиназы?
Креатинкиназа (КК), также известная как креатинфосфокиназа (КФК), представляет собой фермент, обнаруженный в различных тканях организма, включая сердце, мозг и...
Мутации и делеции, поддающиеся терапии пропуска экзона 53 при мышечной дистрофии Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — изнурительное и прогрессирующее генетическое заболевание, которое в основном поражает мальчиков, вызывая мышечную слабость и дегенерацию из-за мутаций в...
Мутации и делеции, поддающиеся терапии пропуска экзона 51 при мышечной дистрофии Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — тяжелое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене МДД, которое приводит к отсутствию или почти отсутствию...
Мутации и делеции, поддающиеся терапии пропуска экзона 44 при мышечной дистрофии Дюшенна
Пропуск экзона 44 стал методом целенаправленного лечения пациентов со специфическими мутациями и делециями, затрагивающими экзон 44. Восстанавливая рамку считывания...