Duchenne Musküler Distrofisi'nde (DMD) Kuzey Yıldızı Ambulatuvar Değerlendirmesi (NSAA)
North Star Ambulatuvar Değerlendirmesi (NSAA), Duchenne kas distrofisi (DMD) olan ayakta tedavi gören erkek çocuklarda motor performansı değerlendirmek için tasarlanmış, klinisyen tarafından uygulanan standart bir araçtır.
Kreatin Kinaz (CK) Nedir? Kreatin Kinaz Yüksekliği Ne Anlama Gelir?
Kreatin Kinaz (CK), kreatin fosfokinaz (CPK) olarak da bilinir, kalp, beyin ve diğerleri de dahil olmak üzere vücudun çeşitli dokularında bulunan bir enzimdir.
Duchenne Musküler Distrofisi İçin Ekzon 53 Atlamaya Uygun Delesyonlar ve Mutasyonlar
Duchenne Musküler Distrofi (DMD), esas olarak erkek çocuklarını etkileyen, kas zayıflığına ve mutasyonlar nedeniyle dejenerasyona neden olan, zayıflatıcı ve ilerleyici bir genetik hastalıktır.
Duchenne Musküler Distrofisi İçin Ekzon 51 Atlama Terapilerine Uygun Mutasyonlar ve Delesyonlar
Duchenne Musküler Distrofi (DMD), DMD genindeki mutasyonlardan kaynaklanan ve kasların yokluğuna veya neredeyse yokluğuna yol açan ciddi bir genetik hastalıktır.
Duchenne Musküler Distrofisi İçin Ekzon 44 Atlama Terapilerine Uygun Mutasyonlar ve Delesyonlar
Ekzon 44 atlama, ekzon 44'ü ilgilendiren spesifik mutasyon ve delesyonlara sahip hastalar için hedefli bir tedavi olarak ortaya çıkmıştır. Okuma çerçevesini geri yükleyerek...