North Star Ambulatory Assessment (NSAA) bei Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)
Die North Star Ambulatory Assessment (NSAA) ist ein standardisiertes, von Klinikern durchgeführtes Instrument zur Beurteilung der motorischen Leistungsfähigkeit bei gehfähigen Jungen mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)....
Was ist Kreatinkinase (CK)? Was bedeutet eine hohe Kreatinkinase?
Kreatinkinase (CK), auch bekannt als Kreatinphosphokinase (CPK), ist ein Enzym, das in verschiedenen Geweben des Körpers vorkommt, einschließlich des Herzens, des Gehirns und …
Mutationen und Deletionen, die für Exon 53-Skipping-Therapien bei Duchenne-Muskeldystrophie geeignet sind
Die Muskeldystrophie Duchenne (DMD) ist eine schwächende und fortschreitende genetische Erkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft und aufgrund von Mutationen in ... Muskelschwäche und -degeneration verursacht.
Mutationen und Deletionen, die für Exon 51-Skipping-Therapien bei Duchenne-Muskeldystrophie geeignet sind
Die Muskeldystrophie Duchenne (DMD) ist eine schwere genetische Erkrankung, die durch Mutationen im DMD-Gen verursacht wird und zum Fehlen oder nahezu Fehlen von … führt.
Mutationen und Deletionen, die für Exon 44-Skipping-Therapien bei Duchenne-Muskeldystrophie geeignet sind
Das Skipping von Exon 44 hat sich als gezielte Behandlung für Patienten mit spezifischen Mutationen und Deletionen im Zusammenhang mit Exon 44 herausgestellt. Durch die Wiederherstellung des Leserahmens …