تقييم نجم الشمال للمشي (NSAA) في ضمور دوشين العضلي (DMD)
تقييم الحركة النجمي الشمالي (NSAA) هو أداة موحدة يديرها الطبيب مصممة لتقييم الأداء الحركي لدى الأولاد القادرين على الحركة والذين يعانون من ضمور العضلات دوشين (DMD).
ما هو كيناز الكرياتين (CK)؟ ماذا يعني ارتفاع كيناز الكرياتين؟
كرياتين كيناز (CK)، المعروف أيضًا باسم فوسفوكيناز الكرياتين (CPK)، هو إنزيم موجود في أنسجة مختلفة من الجسم، بما في ذلك القلب والدماغ والكلى.
الطفرات والحذف القابل للعلاج بتخطي الإكسون 53 لعلاج ضمور العضلات دوشين
ضمور دوشين العضلي (DMD) هو اضطراب وراثي منهك ومتقدم يصيب الأولاد في المقام الأول، مما يسبب ضعف العضلات وانحلالها بسبب الطفرات في الجينوم.
الطفرات والحذف القابل للعلاج بتخطي الإكسون 51 لعلاج ضمور العضلات دوشين
ضمور دوشين العضلي (DMD) هو اضطراب وراثي شديد يحدث بسبب طفرات في جين DMD، مما يؤدي إلى غياب أو غياب شبه كامل للعضلات.
الطفرات والحذف القابل للعلاج بتخطي الإكسون 44 لعلاج ضمور العضلات دوشين
لقد ظهر تخطي الإكسون 44 كعلاج موجه للمرضى الذين يعانون من طفرات وحذف محددين يتعلقان بالإكسون 44. ومن خلال استعادة إطار القراءة...