Evaluación ambulatoria North Star (NSAA) en la distrofia muscular de Duchenne (DMD)
La Evaluación Ambulatoria North Star (NSAA) es una herramienta estandarizada, administrada por un médico, diseñada para evaluar el desempeño motor en niños ambulatorios con distrofia muscular de Duchenne (DMD)....
¿Qué es la creatina quinasa (CK)? ¿Qué significa tener niveles altos de creatina quinasa?
La creatina quinasa (CK), también conocida como creatina fosfoquinasa (CPK), es una enzima que se encuentra en varios tejidos del cuerpo, incluidos el corazón, el cerebro y...
Mutaciones y deleciones susceptibles de terapias de omisión del exón 53 para la distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético debilitante y progresivo que afecta principalmente a los niños y causa debilidad y degeneración muscular debido a mutaciones...
Mutaciones y deleciones susceptibles de terapias de omisión del exón 51 para la distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético grave causado por mutaciones en el gen DMD, que conduce a la ausencia o casi ausencia...
Mutaciones y deleciones susceptibles de terapias de omisión del exón 44 para la distrofia muscular de Duchenne
La omisión del exón 44 ha surgido como un tratamiento específico para pacientes con mutaciones y deleciones específicas que involucran el exón 44. Al restaurar el marco de lectura...