Évaluation ambulatoire North Star (NSAA) dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
L’évaluation ambulatoire North Star (NSAA) est un outil standardisé, administré par un clinicien, conçu pour évaluer les performances motrices chez les garçons ambulatoires atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)....
Qu'est-ce que la créatine kinase (CK) ? Que signifie un taux élevé de créatine kinase ?
La créatine kinase (CK), également connue sous le nom de créatine phosphokinase (CPK), est une enzyme présente dans divers tissus du corps, notamment le cœur, le cerveau et...
Mutations et délétions sensibles aux thérapies par saut d'exon 53 pour la dystrophie musculaire de Duchenne
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique débilitante et progressive qui touche principalement les garçons, provoquant une faiblesse musculaire et une dégénérescence en raison de mutations dans...
Mutations et délétions sensibles aux thérapies par saut d'exon 51 pour la dystrophie musculaire de Duchenne
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique grave causée par des mutations du gène DMD, qui entraîne l'absence ou la quasi-absence...
Mutations et délétions sensibles aux thérapies de saut d'exon 44 pour la dystrophie musculaire de Duchenne
Le saut d'exon 44 est apparu comme un traitement ciblé pour les patients présentant des mutations et des délétions spécifiques impliquant l'exon 44. En restaurant le cadre de lecture...