Mutações passíveis de terapias de salto do exon 50 na distrofia muscular de Duchenne
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética grave caracterizada pela degeneração muscular progressiva devido a mutações no gene DMD, que codifica a...
Micro Dystrophin: 5 perguntas críticas que todos estão pensando
A microdistrofina e a distrofina de comprimento total desempenham papéis cruciais no tratamento da distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença genética que causa fraqueza muscular progressiva. Enquanto a distrofina de comprimento total...
Quais mutações são passíveis de salto do exon 45?
Nos últimos anos, o salto de exon surgiu como uma estratégia terapêutica promissora para certos tipos de mutações no gene da distrofina. Exon 45...
Exploração de 5 fases no desenvolvimento de medicamentos
O processo de desenvolvimento de medicamentos é uma jornada altamente complexa, longa e custosa que dura muitos anos, normalmente entre 10 e 15 anos, desde...
O que é infecção por citomegalovírus (CMV)?
Sarepta compartilha que um adolescente com distrofia muscular de Duchenne faleceu após tratamento com ELEVIDYS. Sarepta declarou que esse triste evento ocorreu devido...