Mutaciones susceptibles a terapias de omisión del exón 50 en la distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético grave que se caracteriza por una degeneración muscular progresiva debido a mutaciones en el gen DMD, que codifica...
Microdistrofina: 5 preguntas cruciales que todos se plantean
La microdistrofina y la distrofina de longitud completa desempeñan un papel crucial en el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), un trastorno genético que causa debilidad muscular progresiva. Mientras que la distrofina de longitud completa...
¿Qué mutaciones son susceptibles de omisión del exón 45?
En los últimos años, la omisión de exón se ha convertido en una estrategia terapéutica prometedora para ciertos tipos de mutaciones en el gen de la distrofina. Exón 45...
Exploración de las 5 fases del desarrollo de fármacos
El proceso de desarrollo de fármacos es un viaje sumamente complejo, largo y costoso que dura muchos años, normalmente entre 10 y 15 años, desde...
¿Qué es la infección por citomegalovirus (CMV)?
Sarepta informa que un adolescente con distrofia muscular de Duchenne falleció tras recibir tratamiento con ELEVIDYS. Sarepta declaró que este triste suceso se produjo debido a...