Duchenne Musküler Distrofisi'nde Ekzon 50 Atlama Terapilerine Uygun Mutasyonlar
Duchenne kas distrofisi (DMD), kasları kodlayan DMD genindeki mutasyonlar nedeniyle ilerleyici kas dejenerasyonuyla karakterize ciddi bir genetik hastalıktır.
Mikro Distrofin: Herkesin Düşündüğü 5 Kritik Soru
Mikro distrofin ve tam uzunluktaki distrofin, ilerleyici kas güçsüzlüğüne neden olan genetik bir bozukluk olan Duchenne kas distrofisini (DMD) tedavi etmede önemli roller oynar. Tam uzunluktayken...
Hangi Delesyonlar Ekzon 45 Atlamaya Uygundur?
Son yıllarda, ekzon atlama, distrofin genindeki belirli mutasyon tipleri için umut verici bir tedavi stratejisi olarak ortaya çıkmıştır. Ekzon 45...
İlaç Geliştirmedeki 5 Fazı Keşfedin
İlaç geliştirme süreci, genellikle 10 ila 15 yıl arasında değişen uzun yıllar süren, oldukça karmaşık, uzun ve maliyetli bir yolculuktur.
Sitomegalovirüs Enfeksiyonu (CMV) Nedir?
Sarepta, Duchenne kas distrofisi olan bir gencin ELEVIDYS tedavisinin ardından hayatını kaybettiğini paylaştı. Sarepta, bu üzücü olayın şu nedenle meydana geldiğini belirtti...