DMD

Mikro distrofin ve tam uzunluktaki distrofin, ilerleyici kas güçsüzlüğüne neden olan genetik bir bozukluk olan Duchenne kas distrofisini (DMD) tedavi etmede önemli roller oynar. Tam uzunluktayken...

Son yıllarda, ekzon atlama, distrofin genindeki belirli mutasyon tipleri için umut verici bir tedavi stratejisi olarak ortaya çıkmıştır. Ekzon 45...

İlaç geliştirme süreci, genellikle 10 ila 15 yıl arasında değişen uzun yıllar süren, oldukça karmaşık, uzun ve maliyetli bir yolculuktur.

Sarepta, Duchenne kas distrofisi olan bir gencin ELEVIDYS tedavisinin ardından hayatını kaybettiğini paylaştı. Sarepta, bu üzücü olayın şu nedenle meydana geldiğini belirtti...

Bu yazımızda 'ekzon delesyonu nedir', 'ekzon delesyonu sonucu ne olur', 'hangi ekzon delesyonu görülür' gibi sorulara cevap vereceğiz.