O salto do exon 44 surgiu como um tratamento direcionado para pacientes com mutações e deleções específicas envolvendo o exon 44. Ao restaurar o quadro de leitura do gene, o salto do exon 44 pode ajudar a manter a função muscular, reduzir a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida de indivíduos afetados pela DMD. Neste artigo, exploraremos as mutações e deleções passíveis de terapia de salto do exon 44, seu mecanismo de ação e seus potenciais benefícios para pacientes com DMD.
Índice
Exclusões passíveis de salto do exon 44
O salto do exon 44 representa uma estratégia terapêutica direcionada para um subconjunto de pacientes com distrofia muscular de Duchenne, especificamente aqueles com deleções envolvendo os exons 10-43, 11-43, 13-43, 14-43, 15-43, 16-43, 17-43, 19-43, 21-43, 23-43, 24-43, 25-43, 26-43, 27-43, 28-43, 29-43, 30-43, 31-43, 32-43, 33-43, 34-43, 35-43, 36-43, 37-43, 38-43, 39-43, 40-43, 41-43, 42-43, 43, 45, 45-54, 45-56, 45-62.
Ao pular o exon 44, o quadro de leitura do gene pode ser restaurado, permitindo a produção de uma forma truncada, porém funcional, de distrofina. Essa abordagem é bastante promissora para melhorar a qualidade de vida e retardar a progressão da doença em certos pacientes com DMD.
Mutações passíveis de salto do exon 44
Mutações passíveis de salto do exon 44 na distrofia muscular de Duchenne incluem os seguintes exons: 10-43, 11-43, 13-43, 14-43, 15-43, 16-43, 17-43, 19-43, 21-43, 23-43, 24-43, 25-43, 26-43, 27-43, 28-43, 29-43, 30-43, 31-43, 32-43, 33-43, 34-43, 35-43, 36-43, 37-43, 38-43, 39-43, 40-43, 41-43, 42-43, 43, 45, 45-54, 45-56, 45-62.
Essas mutações levam a uma mudança de quadro, impedindo a síntese da proteína distrofina funcional. [Descubra nossa ferramenta de busca de exclusão de exon]
Benefícios potenciais da omissão do exon 44 para pacientes com DMD
A omissão do exon 44 oferece vários benefícios potenciais para indivíduos que vivem com DMD, incluindo:
Restauração da função da distrofina
O salto de exon restaura uma versão funcional da distrofina, mesmo que a proteína seja mais curta do que a versão completa. Isso pode ajudar a manter a integridade muscular, melhorar a função muscular e retardar a progressão da doença.
Mobilidade melhorada
Ao preservar a função muscular, o salto de exon pode ajudar os pacientes a manter a mobilidade por períodos mais longos. Isso pode melhorar significativamente a qualidade de vida e retardar o início da dependência de cadeira de rodas.
Redução da progressão da doença
O salto do exon 44 pode ajudar a retardar a degeneração do tecido muscular, reduzindo a necessidade de tratamentos de suporte, como ventiladores e medicamentos para o coração, que geralmente são necessários à medida que a DMD progride.
Terapia direcionada
O salto do exon 44 representa uma abordagem terapêutica altamente direcionada. Como se concentra em um exon específico do gene da distrofina, o tratamento é adaptado à mutação genética do indivíduo, tornando-se uma opção de tratamento mais personalizada.
Conclusão
Terapias que pulam o exon 44 representam uma abordagem promissora para o tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne em pacientes com mutações e deleções envolvendo o exon 44 do gene da distrofina. Essa terapia genética pode potencialmente ajudar a restaurar a produção funcional da proteína distrofina, retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida de muitos indivíduos afetados pela DMD.
Enquanto a pesquisa e os ensaios clínicos continuam a evoluir, as terapias de salto de exon, como o salto do exon 44, estão na vanguarda da medicina genética para DMD. À medida que a área avança, o salto de exon pode se tornar um tratamento fundamental para uma variedade de mutações da DMD, oferecendo esperança a muitas famílias afetadas por esta doença devastadora.
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