外显子 44 跳跃疗法已成为针对外显子 44 特定突变和缺失患者的一种靶向治疗方法。通过恢复基因的阅读框架，外显子 44 跳跃疗法可以帮助维持肌肉功能、减缓疾病进展并改善 DMD 患者的生活质量。 在本文中，我们将探讨外显子 44 跳跃疗法可治疗的突变和缺失、其作用机制及其对 DMD 患者的潜在益处。
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适合外显子 44 跳跃的缺失
外显子 44 跳跃代表了针对杜氏肌营养不良症患者亚群的一种有针对性的治疗策略，特别是针对涉及外显子 10-43、11-43、13-43、14-43、15-43、16-43、17-43、19-43、21-43、23-43、24-43、25-43、26-43、27-43、28-43、29-43、30-43、31-43、32-43、33-43、34-43、35-43、36-43、37-43、38-43、39-43、40-43、41-43、42-43、43、 45、45-54、45-56、45-62。
通过跳过外显子44，该基因的阅读框架可以恢复，从而产生截短但功能正常的抗肌萎缩蛋白。这种方法对于改善某些杜氏肌营养不良症（DMD）患者的生活质量和减缓病情进展具有重要意义。
可导致外显子 44 跳跃的突变
杜氏肌营养不良症中可导致外显子 44 跳跃的突变包括以下外显子： 10-43, 11-43, 13-43, 14-43, 15-43, 16-43, 17-43, 19-43, 21-43, 23-43, 24-43, 25-43, 26-43, 27-43, 28-43, 29-43, 30-43, 31-43, 32-43, 33-43, 34-43, 35-43, 36-43, 37-43, 38-43, 39-43, 40-43, 41-43, 42-43, 43, 45, 45-54, 45-56, 45-62.
这些突变导致移码，阻止了功能性肌营养不良蛋白的合成。[了解我们的外显子缺失搜索工具]
外显子 44 跳跃对 DMD 患者的潜在益处
外显子 44 跳跃为 DMD 患者提供了多种潜在益处，包括：
恢复肌营养不良蛋白的功能
外显子跳跃可以恢复肌营养不良蛋白的功能性版本，即使该蛋白可能比全长版本更短。这有助于维持肌肉完整性，改善肌肉功能，并减缓疾病进展。
提高机动性
通过保留肌肉功能，外显子跳跃疗法或许可以帮助患者更长时间地保持活动能力。这可以显著提高生活质量，并延缓对轮椅依赖的发生。
减缓疾病进展
外显子 44 跳跃可以帮助减缓肌肉组织的退化，减少对呼吸机和心脏药物等支持性治疗的需求，而这些治疗往往是 DMD 进展过程中所必需的。
靶向治疗
外显子44跳跃疗法是一种高度针对性的治疗方法。由于它针对的是肌营养不良蛋白基因的特定外显子，因此该疗法可以根据个体的基因突变进行定制，使其成为一种更加个性化的治疗选择。
结论
外显子44跳跃疗法代表了一种有望治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的方法，适用于肌营养不良蛋白基因外显子44发生突变或缺失的患者。这种基因疗法有望帮助许多DMD患者恢复功能性肌营养不良蛋白的生成，减缓病情进展，并改善生活质量。
尽管研究和临床试验仍在不断发展，但外显子跳跃疗法（例如外显子44跳跃疗法）仍处于杜氏肌营养不良症（DMD）基因医学的前沿。随着该领域的发展，外显子跳跃疗法有望成为多种DMD突变的基石疗法，为众多受这种毁灭性疾病影响的家庭带来希望。
了解更多: 即将推出的用于治疗杜氏肌营养不良症的外显子44跳跃疗法
